Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск
№ 2 (2019)
Скачать выпуск PDF (5,6 МБ)

ОТ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА

3-3 313
Аннотация

Фармакогенетическое тестирование, равно как и другие клинико-фармакологические технологии персонализированной медицины, стали активно внедряться в клиническую практику. Важно понимать как врач будет использовать результаты данных тестов при принятии клинических решений по отношению к конкретному пациенту. 

ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

4-5 201
Аннотация
Проведён поиск ассоциаций полиморфного варианта гена моноаминооксидазы типа В с развитием леводопа-индуцированных дискинезий у пациентов с болезнью Паркинсона.
6-7 203
Аннотация
Оценена рациональность определения носительства мутации G735A в гене DPYD, выявленного методом ПЦР, у пациентов, которым назначен 5-фторурацил или капецитабин в Челябинской области.
8-8 186
Аннотация
Поиск ассоциации частоты носительства клинически значимого варианта rs1799971 гена мю-типа опиоидных рецепторов OPRM1 и эффективности противоболевой терапии у пациентов с РПЖ для последующей разработки персонализированного подхода и снижения социально-экономических потерь.
9-9 171
Аннотация
Изучена ассоциации риска развития АП-индуцированной ТД с однонуклеотидным вариантом (ОНВ)-521C>T (rs1800955) промоторного региона гена DRD4, кодирующего дофаминовый рецептор D4.
10-11 183
Аннотация
Оценена обоснованность выявления однонуклеотидного полиморфизма (SNP) 1846G > A гена CYP2D6 (rs3892097, CYP2D6*4) у пациентов с депрессивными расстройствами для оптимизации терапии.
12-12 175
Аннотация
Выявление роли носительства клинически значимых полиморфных аллельных вариантов генов CYP2D6 и ABCB1 в кумуляции вальпроевой кислоты и эффективности противоэпилептической терапии у пациентов с эпилепсией из различных регионов России.
13-15 185
Аннотация

Определение распространённости аллельных вариантов генов системы регуляции АД, а также генов, участвующих в транспорте и метаболизме эналаприла у пациентов с артериальной гипертензией, принимающих эналаприл.

 
17-18 207
Аннотация
Изучено влияния генетических факторов на риск возникновение АГ и особенности течения (степень тяжести и возникновение осложнений в органах-мишеней) с учётом этнических особенностей.
19-20 189
Аннотация

Проведён комплексный фармакогенетический анализ эффективности гиполипидемической терапии розувастатином у больных ИБС, стабильной стенокардией напряжения II–III функциональных классов в зависимости от носительства полиморфных вариантов генов, регулирующих липидный обмен и генов мембранных транспортёров.

 
21-22 214
Аннотация
Провеедно исследование влияния полиморфизма генов CYP2C9 и CYP2C19 на риск желудочно-кишечных осложнений при приёме нестероидных противовоспалительных средств и ингибиторов протонной помпы.
23-24 158
Аннотация
Исследование роли полиморфного локуса NAT2Lys268Arg(A803G) и общего IgE в прогнозе клинического течения коинфекции ВИЧ–туберкулёз (ВИЧ/ТБ).
25-25 172
Аннотация
Оценка взаимосвязи между генотипами полиморфизмов генов ABCB1CYP3A4CYP3A5 и изменениями концентрации ривароксабана в крови у пациентов после эндопротезирования крупных суставов нижних конечностей.
26-26 175
Аннотация
Оптимизация протокола ускоренного восстановления для пациентов с неосложнённым острым калькулёзным холециститом, с применением фармакогенетических подходов к обезболиванию, как одному из ключевых компонентов протокола.
27-28 664
Аннотация
Изучение ассоциации минорных аллелей полиморфизмов фолатного цикла MTR 2756 A>G и MTRR 66 A>G с шизофренией в популяции Нижегородской области путём сравнения с группой здоровых доноров. Сравнительный анализ выраженности симптомов шизофрении у носителей минорных аллелей MTR 2756 A>G и MTRR 66 A>G по шкале PANSS.
29-30 169
Аннотация
Изучение наличия значимого влияния носительства полиморфизмов генов ABCB1 (rs1045642rs4148738) и CES1 (rs2244613) на уровни остаточной равновесной концентрации дабигатрана и риски развития геморрагических осложнений.
31-31 170
Аннотация
Изучение влияния полиморфизмов rs6265 BDNF, Taq1A DRD2, Ser9Gly DRD3, T102C HTR2ACYP2D6*4 и CYP2D6*10 на когнитивные функции у пациентов с шизофренией, в зависимости от наличия и отсутствия проявлений терапевтической резистентности.
 
32-33 195
Аннотация
Проведено генотипирование полиморфных вариантов в 18 генах, ассоциированных с лекарственным ответом, в том числе CYP1A2CYP2C9CYP2C19CYP3A4CYP3A5CYP2D6ITGB3ABCB1PTGS1PTGS2F5VKORC1NAT2MTHFRTPMTSLC6A4COMT и SCLO1B1 у здоровых индивидуумов в возрасте от 21 до 109 лет из трёх этнических групп (русские, татары и башкиры), проживающих на территории Республики Башкортостан (Российская Федерация). Мы сравнили распределение частот генотипов и аллелей в местных популяциях с мировыми популяциями (данные http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Population) и проанализировали динамику частот генотипов в группах лиц среднего возраста (21–60 лет), пожилого возраста (75–90 лет) и долгожителей (в возрасте 90 лет и старше). Результаты нашего исследования свидетельствуют о том, что частота полиморфных вариантов в генах, связанных с лекарственным ответом, значительно варьируется в разных возрастных группах, что потенциально влияет на эффективность и безопасность лекарств.
34-34 171
Аннотация
Проведено исследование с целью установить наличие ассоциации полиморфных вариантов генов DRD2DRD4HTR2ACYP3ACYP2D6ABCB1 с параметрами эффективности психофармакотерапии острого психотического эпизода у подростков в первые 14 дней лечени. Носители DRD2 C2137T (rs1800497) характеризовались более выраженным снижением продуктивной симптоматики по сравнению с гомозиготами СС. Носители полиморфизма HTR2A T102C (rs6313) характеризовались менее выраженной редукцией негативной симптоматики по сравнению с гомозиготами ТТ.
35-37 166
Аннотация
Изучено влияние афобазола на активность АВСВ1-белка у пациентов с низкой тревожностью. На этапе скрининга были обследованы 62 человека (27 мужчин и 35 женщин), из которых были отобраны 15 человек (7 мужчин и 8 женщин). 12 человек завершили исследование в соответствии с протоколом и были включены в дальнейший анализ (по 6 человек в каждой группе). Единственным фактором, который влиял на вариабельность Сmax, Cmax/AUC0-t   и Kel были испытуемые    (р < 0,05). Остальные факторы (приём афобазола или плацебо, период, последовательность) статистически значимого влияния не оказали (> 0,05). AUC0-t фексофенадина после приёма афобазола увеличивалась по сравнению с показателями у добровольцев при приёме плацебо в 1,33 раза (90 % ДИ 1,13–1,55, = 0,008). Вклад факторов – период и последовательность приёма для AUC0-t являлся статистически незначимым (> 0,05). Полученные изменения фармакокинетики фексофенадина свидетельствуют о повышении его содержания в организме добровольцев после введения афобазола, и, соответственно, о снижении активности АВСВ1-белка.

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

38-38 178
Аннотация

Пациенты с генотипом СT по rs4149056 (c.521T>C) гена SLCO1B1, согласно CPIC, имеют более высокий риск развития миопатии на фоне приёма симвастатина (уровень доказательности IA), в связи с чем назначение симвастатина данному пациенту не рекомендуется. Согласно CPIC, розувастатин также ассоциируется с риском развития миопатии, однако уровень доказательности IIA. В тоже время уровень доказательности связи приёма аторвастатина с развитием миопатии – III, в связи с чем пациенту рекомендуется заменить розувастатин на аторвастатин. Кроме того, пациенту рекомендуется применять с осторожностью или по возможности избегать сочетание аторвастатина с препаратами, фармакокинетика которых также связана с SLCO1B1 (эналаприл, тикагрелор, репаглинид, росиглитазон, иринотекан). В связи с этим, эналаприл рекомендовано заменить на другой ингибитор АПФ – рамиприл 10 мг/сут. Фармакогенетическое тестирование гена SLCO1B1 открывает дополнительные возможности для персонализированного подбора терапии у пациентов с очень высоким сердечно-сосудистым риском. 

43-43 167
Аннотация
Описание случая нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях.
50-51 186
Аннотация
Описан клинический случай персонализированного подхода к верификации диагноза эпилепсия и назначению противоэпилептической терапии.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2686-8849 (Print)
ISSN 2588-0527 (Online)