Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск

Новости

2021-06-01

Открыта регистрация на VIII Международную научно-практическую конференцию «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение»

7 и 8 июля 2021 года в формате онлайн пройдёт VIII Международная научно-практическая конференция «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение».

2021-05-31

Золгенсма - флакон за $2,1 млн: что представляет собой препарат от СМА, одобренный к закупке фондом «Круг добра»

Речь идет о самом дорогом в мире и пока не зарегистрированном в РФ препарате Золгенсма, способном, по данным производителей и одобривших его применение национальных регуляторов, переломить течение спинальной мышечной атрофии (СМА) с помощью одной инъекции.

2021-05-31

Novartis в июне 2021 года подаст досье на регистрацию CAR-T препарата Kymriah в России

Президент Novartis в России Наталья Колерова 26 мая сообщила о намерении швейцарской компании в июне 2021 года подать досье на регистрацию в РФ препарата Kymriah (tisagenlecleucel) на основе технологии CAR-T, предназначенного для лечения острого лимфобластного лейкоза и B-клеточной лимфомы. На данный момент лексредство доступно в Европе, США и ряде других стран, о планах вывести его на российский рынок в Novartis заявили в январе 2020 года.

2021-05-31

Генетические особенности определяют эффективность антипсихотической и антидепрессивной терапии

Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить различия в терапии антипсихотиками и антидепрессантами среди пациентов с различным генотипом CYP2C19 и CYP2D6 : медленные метаболизаторы, промежуточные метаболизаторы и нормальные метаболизаторы. 

2021-05-31

Основатель Moderna создал компанию для работы с технологией «бесконечной РНК»

Основатель компании Moderna Авак Кахведжян создал новую фирму под названием Laronde. Она будет разрабатывать и выпускать препарат на основе «бесконечной РНК», которая потенциально позволит продлить срок действия лекарственных средств.

2021-05-31

Комплексное профилирование генома Foundation Medicine в России прошли 500 человек за три года

Компания Roche раскрыла объем тестов для комплексного геномного профилирования (КГП) Foundation Medicine, проведенных в России с 2018 года. С целью определения генетических мутаций и назначения таргетной терапии онкозаболевания тестирование прошли за этот период всего 500 человек. Дорогостоящее исследование на основе технологии секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) не покрывается программой госгарантий, а собственных средств пациентов недостаточно для расширения этой практики.

2021-05-31

FDA одобрило амивантамаб для терапии немелкоклеточного рака легкого

Среди пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) 15-20% имеет мутацию в гене рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Из них у 10% выявляется вставка экзона 20, приводящая к быстрому клеточному росту. Следует отметить, что до недавнего времени методы лечения рака с такой мутацией одобрены не были.

2021-05-31

Спинальная мышечная атрофия: устойчивые долгосрочные преимущества генной терапии

У детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) генная терапия онасемногеном абепарвовеком обеспечивает долгосрочные преимущества с благоприятным профилем безопасности, как показывают новые данные долгосрочного наблюдения.

2021-05-31

EMA рекомендует разрешить генный препарат Skysona (эливальдоген аутотемцел) для терапии детей с церебральной адренолейкодистрофией

Европейское агентство по лекарственным средствам (European Medicines Agency — EMA) рекомендовало предоставить компании из США «bluebird bio» разрешение на маркетинг генного препарата Skysona (эливальдоген аутотемцел) для лечения детей с церебральной адренолейкодистрофией (ЦАЛД) — тяжелой формой редкого наследственного неврологического заболевания.

2021-05-31

Исследователи стволовых клеток признали допустимыми эксперименты на эмбрионах человека после 14 дней

Международное общество исследований стволовых клеток выпустило обновленную версию этических рекомендаций для экспериментов с клетками и зародышами человека. Многие технологии, включая выращивание человеческих эмбрионов в матке животных, а также клонирование и генетическое редактирование людей, остаются под запретом. Послабления коснулись культивирования эмбрионов in vitro: если раньше считалось недопустимым выращивать их дольше 14 дней развития, то теперь никакой верхней границы нет, а решение оставлено на усмотрение локальных этических комиссий.

2021-04-30

Антисмысловые последовательности замедляют течение прогерии

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) — это заболевание, вызванное однонуклеотидной мутацией в гене ламина А (LMNA) и характеризующееся ускоренным старением, поражением сердечно-сосудистой системы и преждевременной смертью. 

2021-04-30

Правовое регулирование молекулярно-генетических исследований: актуальные вопросы и рекомендации

Применение таргетированных технологий в практической онкологии сегодня опирается прежде всего на использование диагностических возможностей молекулярно-генетических исследований (МГИ). Речь идет о таких методах как FISH, ПЦР, ИГХ, секвенирование по Ф. Сэнгеру, секвенирование нового поколения NGS, комплексное геномное профилирование BROAD NGS/CGР.

2021-04-30

В ЦЭККМП предложили централизовать финансирование молекулярно-генетических исследований

Специалисты Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава РФ оценили способность выполнения силами региональных медорганизаций необходимого спектра молекулярно-генетических исследований (МГИ). В большинстве регионов нет инфраструктуры, тарифы ОМС на 2021 год установлены недостаточные, а для ряда исследований отсутствуют вовсе. В связи с этим эксперты предлагают централизовать оплату МГИ в референс-центрах, выделив в бюджете Федерального фонда ОМС специальный сегмент.

2021-04-30

Калквенс (акалабрутиниб) рекомендован для пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом

Компания «АстраЗенека» объявила, что разработанный ею препарат «Калквенс» (акалабрутиниб) рекомендован Национальным институтом здравоохранения и совершенствования медицинской помощи (NICE) для применения в английской национальной службе здравоохранения (NHS) в качестве терапии хронического лимфоцитарного лейкоза.

2021-04-30

Первый пациент с болезнью Фабри получил генетическую терапию

Болезнь Фабри – редкое генетически обусловленное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.

2021-03-31

23-24 сентября 2021 г. состоится конгресс с международным участием XXIII «Давиденковские чтения» (неврология)

Мы рады пригласить всех желающих на Конгресс XXIII «Давиденковские чтения», который состоится 23-24 сентября в отеле «Краун Плаза Санкт-Петербург Аэропорт»!

Участие в качестве слушателя бесплатное, регистрация обязательна. Заявки на доклад принимаются до 9 апреля, тезисы и заявки на представление сложного или редкого клинического случая – до 14 мая.

2021-03-31

28-29 октября 2021 г. состоятся XV «Санкт-Петербургские дерматологические чтения»

Мы приглашаем принять участие всех желающих 28-29 октября в XV «Санкт-Петербургских дерматологических чтениях»:

  • Научно-практическая конференция дерматовенерологов и косметологов
  • Специализированная выставка

2021-03-29

Генную терапию болезни Фабри сочли безопасной

Исследователи отчитались о промежуточных результатах первой фазы клинического исследования генной терапии болезни Фабри. В ходе клинических испытаний исследователи не отметили неблагоприятных последствий лечения, а важные для больных биохимические показатели достигли нормы. Трое из пяти пациентов полностью отказались от стандартной медикаментозной терапии. С момента введения пациентам генетически изменённых стволовых клеток уже прошло три года, окончательные результаты исследования ожидаются в 2024 году.

2021-03-29

Антитела опознали раковые клетки с распространенной мутацией по замене одной аминокислоты

При помощи биспецифичных антител учёным удалось уничтожить раковые клетки с самой распространённой мутацией в p53, которые особенно плохо распознаются иммунной системой. Несмотря на то, что на поверхности раковых клеток оказывается очень мало комплексов ГКГС с мутировавшим участком белка биспецифичные антитела успешно находят их in vitro и in vivo на мышах и активируют Т-клетки для их уничтожения.

2021-03-29

FDA одобрило препарат Amondys 45 (казимерсен) против миодистрофии Дюшенна

FDA 25 февраля 2021 г. предоставило компании «Sarepta Therapeutics, Inc.» разрешение на маркетинг препарата Amondys 45 (казимерсен) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтверждённой мутацией гена DMD, характеризующейся пропуском экзона 45.

2021-03-29

Персонализированная медицина: что не так с традиционными лекарствами?

Ситуация, при которой пациенту назначают одно лекарство за другим и методом проб и ошибок выясняют, какое сработает, в научной литературе называется реактивной моделью медицины: человек каким-то образом реагирует на препарат, а врачи — уже на реакцию пациента. Клинический фармаколог Дмитрий Сычёв рассказал ПостНауке, почему важно постепенно переходить к иному способу взаимодействия с пациентом, как закладывались основы персонализированной медицины и на анализе каких показателей — биомаркеров — она основана.

2021-03-29

Биологи создали первое РНК-лекарство от болезни Шарко – Мари – Тута

Учёные смогли избавить мышей от его симптомов на срок от трех до десяти недель в зависимости от тяжести болезни

2021-03-26

На российский рынок вышел сервис для медиков, сокращающий врачебные ошибки в два раза

Для решения проблемы врачебных ошибок и несовместимости назначаемых лекарственных препаратов компания «Медиката» вывела на рынок «Скрининг лекарственных назначений» – сервис, позволяющий в два раза сократить число ошибок в лекарственной терапии.

2021-03-16

Бесплатный научно-практический вебинар «Система организации фармаконадзора у производителей лекарственных препаратов в ЕАЭС»

По вопросам слушателей онлайн-конференции «Практические аспекты фармаконадзора в ЕАЭС». Мероприятие пройдёт 25 марта, 10:00 - 12:00, Онлайн

ссылка на вебинар: https://aforum.info/march_25 Количество участников  300+

2021-02-26

Региональный междисциплинарный практический семинар «Вопросы оказания помощи ВИЧ-инфицированным женщинам и их детям в Санкт-Петербурге»

Согласно статистическим данным количество людей, инфицированных ВИЧ, неуклонно растет. На сегодняшний день в России инфицировано около 1 млн. жителей. К сожалению,  эта цифра увеличивается с каждым днем.

2021-02-26

В марте пройдет Конгресс для врачебного сообщества, посвященный Всемирному дню борьбы с ожирением

3–5 марта 2021 года состоится крупнейшее научно-образовательное онлайн-мероприятие для врачей – Конгресс, посвященный Всемирному дню борьбы с ожирением.

Площадка проведения – https://worldobesitydayrussia.ru/

2021-02-26

ЕНИСЕЙ МЕДИКА

Выставочная компания «Красноярская ярмарка», Министерство здравоохранения Красноярского края и Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого приглашают вас принять участие в специализированном форуме в области медицины и здравоохранения «ЕнисейМедика».

2021-02-26

Организационный комитет приглашает Вас принять участие в Научно-образовательной конференции «Актуальные вопросы и инновационные технологии в анестезиологии и реаниматологии»

Даты проведения: 29-30 апреля 2021 года

Место проведения: Отель «Санкт-Петербург»

(Санкт-Петербург, Пироговская наб., 5/2, ст. м. «Площадь Ленина»)/Online

2021-02-25

Идентифицированы восемь ответственных за рак молочной железы генов

Помимо наиболее известных BRCA1 и BRCA2, со значительными рисками рака молочной железы могут быть связаны мутации и других генов – PALB2, ARD1, RAD51C, RAD51D, ATM и CHEK2.

2021-02-25

Тагриссо (осимертиниб) одобрен в качестве адъювантной терапии у пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого ранних стадий с мутацией в гене EGFR

Решение об одобрении принято на основании беспрецедентных результатов исследования III фазы ADAURA, показавших, что применение осимертиниба снижает риск рецидива или смерти на 80%