Около 30-40% пациентов с мигренью не получают адекватного облегчения от триптанов — золотого стандарта купирования приступов. Масштабный систематический обзор и мета-анализ, опубликованный в 2025 году, суммирует имеющиеся данные о фармакогенетических причинах этой неэффективности.

В рецензируемом журнале Genes (Q2) опубликованы результаты первой крупной проспективной работы, которая закладывает основу для персонализированной химиотерапии желудочно-кишечных опухолей в России. 

Новый выпуск подкаста "На генном уровне" посвящен фармакогенетике - науке, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке клинической фармакологии и клинической генетики. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.

В журнале Frontiers in Pharmacology опубликован первый систематический обзор, посвящённый связи фармакогенетических вариантов с развитием агранулоцитоза на фоне приёма метамизола.  

Группа ученых под руководством академика РАН Д.А. Сычева  опубликовала в журнале Genes (Q2) результаты важного исследования по фармакогенетике прямого антикоагулянта апиксабана, выполненного в рамках деятельности ЦГИМУ "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. Б.В. Петровского. 

Пожилые пациенты (65+) — одна из самых уязвимых групп по риску нежелательных реакций и неэффективности лекарственной терапии, особенно при полипрагмазии.

Создан первый масштабный перечень фармакогенетических маркеров.

В разработке Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализации терапии РНЦХ им. Петровского находится 20 фармакогенетических тест-систем. Планируется, что их внедрением в клиническую практику будут заниматься члены Федерации лабораторной медицины. 

Испанские ученые выявили ключевые генетические маркеры, которые предсказывают эффективность стандартных глазных капель против глаукомы. Это значит, что в будущем выбор терапии может стать быстрым и точным, без долгого подбора "проб и ошибок".

Недавно опубликованное исследование в журнале British Journal of Clinical Pharmacology (2025)  впервые детально оценило результаты масштабного внедрения фармакогенетического тестирования активности фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), кодируемого геном DPYD, перед назначением фторпиримидинов (5-фторурацил, капецитабин). Тестирование было инициировано национальным регулятором Великобритании (MHRA) и централизованно внедрено в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS).

Недавняя публикация в журнале «Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» представила детальный анализ практических аспектов рационального послеоперационного обезболивания.

Недавний масштабный систематический обзор, опубликованный в журнале Pharmacogenomics (2025), впервые комплексно изучил влияние генетических особенностей пациентов на риск развития лекарственно-индуцированного удлинения интервала QT (diQTP).

Недавно опубликованное масштабное исследование в журнале PLOS Medicine (2025) впервые детально проанализировало данные национальной британской базы фармаконадзора (Yellow Card), охватывающей побочные реакции на лекарства, связанные с генетическими особенностями пациентов. Исследование проводилось на данных, собранных за более чем 60 лет (с 1963 по 2024 год), и включило 1 345 712 сообщений о побочных реакциях.

Итальянские ученые проанализировали работу 88 лабораторий, участвовавших в международной программе качества с 2019 по 2023 годы.

Приглашаем вас на Междисциплинарный форум «Биоинформатика и кардиогенетика: реалии 2025», который состоится 8-9 сентября 2025 г. Москва, Покровский бульвар 11, F201. Предусмотрен смешанный формат.

Ориг. файл

0000-10112-1-SM.docx  31.08.2025

Доп. файлы

Нет
Добавить сопровождающий файл

Прислал

Дмитрий Юрьевич Белоусов 

В Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования под руководством, д.м.н., академика РАН Дмитрия Алексеевича Сычева и д.м.н., доцента Владимира Константиновича Лядова была выполнена и успешно защищена кандидатская диссертация Федоринова Дениса Сергеевича на тему «Конституциональные и фармакогенетические биомаркеры эффективности и токсичности химиотерапии у пациентов с опухолями желудочно-кишечного тракта» по специальностям клиническая фармакология и онкология.

Фармакогенетическое тестирование становится все более значимой стратегией в онкологии, позволяя индивидуализировать схемы лечения и минимизировать токсичность препаратов. Недавнее исследование, проведенное в рамках проекта «100 000 геномов», продемонстрировало клиническую значимость выявления генетических вариантов, влияющих на безопасность химиотерапии.

Вышла в свет монография "Фармацевтическая отрасль 4.0. Цифровая трансформация" под общей редакцией Хохлова А.Л., Пятигорской Н.В. 

Клопидогрел  – один из основных антитромбоцитарных препаратов, используемых для профилактики повторного инсульта или транзиторной ишемической атаки (TIA). Однако его эффективность напрямую зависит от генетических особенностей пациента. Недавнее руководство NICE (2025) подтверждает, что тестирование на генотип CYP2C19 должно стать стандартной практикой перед назначением клопидогрела после ишемического инсульта или TIA.

Применение антагонистов серотониновых 5-HT3-рецепторов (ондaнсетрон, трописетрон, доласетрон, палоносетрон, гранисетрон, рамосетрон) значительно улучшило профилактику химиотерапии-индуцированной (CINV) и послеоперационной (PONV) тошноты и рвоты. Новый мета-анализ Moore et al. (2025) 20 клинических исследований, доказывает, что метаболизм этих препаратов зависит от полиморфизмов гена CYP2D6.

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК) остаётся одной из самых сложных для лечения опухолей печени. Сорафениб (Sorafenib) – первый таргетный препарат, одобренный FDA для лечения распространенных стадий ГЦК, но его эффективность сильно варьирует между пациентами. Недавнее исследование, опубликованное в Clinical and Experimental Medicine (2025), выявило, что генетические полиморфизмы IL-23R и ATG-10 могут влиять на чувствительность к сорафенибу, выживаемость пациентов и частоту побочных эффектов.

Современная психиатрия сталкивается с серьёзной проблемой – эффективность антидепрессантов остается непредсказуемой, а процесс подбора терапии часто затягивается на месяцы.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Human Genomics, раскрывает текущее состояние фармакогеномики (PGx) в Греции и её потенциал для внедрения в клиническую практику.

Лечение хронической боли остаётся одной из самых сложных задач современной медицины. Подбор анальгетиков часто происходит методом проб и ошибок, а индивидуальная вариабельность ответа на препараты значительно затрудняет терапию. 

Ремдесивир — один из ключевых препаратов для лечения COVID-19, но его применение связано с риском развития нежелательных реакций, особенно поражения печени. Новое исследование, проведённое в соавторстве с учёными РМАНПО, было направлено на разработку модели машинного обучения для прогнозирования риска развития лекарственного поражения печени (ЛПП) у пациентов с COVID-19, получающих терапию ремдесивиром.