Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск

Научно-практический рецензируемый медицинский журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» издаётся с 2015 года и является официальным печатным органом Общества фармакогенетики, фармакокинетики и персонализированной терапии.

Журнал публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины. 

Основная тематика журнала сфокусирована на информировании врачей-клинических фармакологов, фармакологов, фармакокинетиков, биологов, организаторов здравоохранения, клиницистов, сотрудников фармацевтических фирм, учёных в интерес которых входят вопросы молекулярной медицины, и других специалистов об отечественных и зарубежных исследованиях генетических особенностей пациентов в формировании индивидуального фармакологического ответа при применении лекарственных препаратов у пациентов с различных заболеваниями. Это должно способствовать формированию у практикующих врачей компетенций по использованию фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств в реальной клинической практике.

Задачи

  • освещение методологии фармакогенетики и фармакогеномики, разработки и внедрения фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств с целью повышения эффективности и безопасности фармакотерапии
  • ознакомление с новыми молекулярно-генетическими технологиями и их модернизации для проведения фармакогенетических исследований
  • ознакомление с результатами эпидемиологических исследований распространённости аллелей и генотипов, ассоциированных с не адекватными фармакологическими ответами, в различных этнических группах России
  • ознакомление с результатами исследований ассоциаций между полиморфизмами генов и фармакокинетикой, фармакодинамикой, параметрами эффективности и безопасности при применении лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомления с данными полногеномных ассоциативных анализов (GWAS) у пациентов с неблагоприятными лекарственными реакциями или резистентностью к фармакотерапии
  • ознакомление с разработанными алгоритмами и практическими рекомендациями по персонализации применения лекарственных средств на основе результатов фармакогенетического тестирования
  • ознакомление с результатами отечественных и зарубежных проспективных исследований по сравнению фармакогенетических и традиционных подходов к применению лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомление с результатами фармакоэкономического анализа в области фармакогенетики
  • ознакомление с состоянием рынка фармакогенетических тестов в России
  • ознакомление опытом применения фармакогенетического тестирования у пациентов на основе описания клинических случаев
  • ознакомление с исследованиями в области биобанкинга и их значения для получения новых данных о фармакогенетике и фармакогеномике
  • обсуждение организационных аспектов внедрения фармакогенетического тестирования в лечебно-диагностический процесс ЛПУ
  • ознакомление с отечественными и зарубежными информационными технологиями (включая системы поддержки принятия решений) для использования фармакогенетического тестирования практикующими врачами

Целевая аудитория

  • клинические фармакологи
  • фармакокинетики
  • фармакологи
  • биологи
  • генетики
  • клиницисты
  • организаторы здравоохранения
  • сотрудники фармацевтических фирм

Журнал зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 04.02.2021 года свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ФС 77 - 80350.

 

Текущий выпуск

№ 1 (2021)
Скачать выпуск PDF

ОТ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА 

АКТУАЛЬНЫЕ ОБЗОРЫ 

4-8 73
Аннотация

В последние годы наблюдается тенденция к увеличению назначения пероральных антикоагулянтов прямого действия (ПОАК) из-за благоприятной фармакокинетики и фармакодинамики без необходимости регулярного мониторинга коагуляции. Однако недавние исследования документально подтвердили индивидуальную вариабельность уровней DOAC в плазме. Фармакогенетика ПОАК — относительно новая область исследований. Необходимо понять роль фармакогенетики в адаптации антикоагулянтной терапии в соответствии с генетическими особенностями пациента. Этот научный обзор актуальных данных о влиянии различных полиморфизмов генов на фармакокинетику апиксабана расширяет понимание клинической значимости генотипирования для эфективности и безопасности лечения.

9-17 52
Аннотация

В данной статье обсуждаются вопросы, связанные с ролью полиморфизма гена ADRB2, кодирующего β2-адренорецептор, при преждевременных родах и токолизе. Приводится информация о научных исследованиях по поиску ассоциаций носительства аллелей и генотипов ADRB2 с состоянием угрозы преждевременных родов, с самопроизвольными преждевременными родами, а также с фармакологическим ответом на токолитическую терапию с помощью β2-адреномиметиков. В хронологическом порядке изложена история открытия взаимосвязи полиморфизма гена ADRB2 с преждевременными родами. По мере появления научных фактов, перед исследователями возникает вопрос: каким образом полиморфизмы гена ADRB2 могут отражаться на физиологических процессах? То есть, влияют ли они посредством изменения первичной структуры рецептора или же посредством изменения уровня экспрессии. В зависимости от ответа на этот вопрос перед фармакогенетиками ставится дальнейшая задача: что изучать – отдельные полиморфизмы или гаплотипы?

КЛИНИЧЕСКАЯ ФАРМАКОГЕНЕТИКА 

18-23 45
Аннотация

Проведён анализ данных литературы по генетическим маркерам, ассоциированным со снижением активной формы витамина Е в сыворотке крови. Также рассмотрены современные рекомендации по питанию и медикаментозному лечению гиповитаминоза Е.

24-32 48
Аннотация

В настоящее время проблема фармакотерапии коморбидной патологии является важной и актуальной для практического здравоохранения. Так, в частности, сочетание артериальной гипертонии (АГ) и заболеваний опорно-двигательного аппарата в амбулаторно-поликлинической практике врача встречается более чем в 40 % случаев, что обуславливает назначение одновременно нескольких лекарственных средств (ЛС). Основные механизмы взаимодействий ЛС связаны с изменением их фармакокинетики или фармакодинамики. Доказано, что изменения фармакокинетики ЛС могут происходить на уровне метаболизма в результате изменения активности цитохрома Р-450. Основным симптомом заболеваний опорно-двигательного аппарата является боль, которая в большинстве случаев носит хронический характер и требует длительной терапии нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), часть из которых метаболизируется при участии изофермента 2C19. Достаточно часто назначаемым в амбулаторно-поликлинической практике врача для лечения АГ является блокатор ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС) лозартан, в метаболизме которого также участвует изофермент Р450 CYP 2C9. В связи с этим, актуальным представляется сравнительное изучение эффективности и безопасности антигипертензивных ЛС у больных АГ, принимающих НПВП, в зависимости от генетических особенностей пациента.

ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ ТЕРАПИЯ 

33-37 50
Аннотация

Актуальность. Рак эндометрия (РЭ) является наиболее распространённой гинекологической опухолью. Как правило она имеет хороший прогноз, однако в случае рецидива он значительно ухудшается. Эффективность цитотоксической химиотерапии для лечения таких пациентов остаётся низкой.

Цель. Представить клинический случай, демонстрирующий возможности терапии, проведённой согласно результатам молекулярного профилирования опухоли методами РНК-секвенирования.

Методы. Проведён анализ данных анамнеза, результатов гистологического и иммуногистохимического исследований, ПЭТ-КТ и картины ультразвукового исследования, данных РНК секвенирования. Оценены результаты терапии, назначенной в соответствии с рейтингом таргетных препаратов, полученных после обработки транскриптомного профиля диагностической платформой Oncobox.

Результаты. По результатам экспериментальной терапии второй линии у пациентки был зафиксирован частичный ответ.

Заключение. Раннее молекулярное профилирование и назначение терапии в соответствии с его результатами может менять течение заболевания и улучшать качество жизни пациентов.

ПЕРСПЕКТИВЫ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ 

38-41 55
Аннотация

Представлен обзор литературных данных о возможном влиянии фармакогенетических маркеров на эффективность и безопасность этиотропной терапии COVID-19. Рассматриваются клинические исследования ремдесивира и фавипиравира. Исходя из доступных данных о фармакокинетике препаратов описываются потенциальные фармакогенетические маркеры. Отдельно описывается влияние инфекционно-воспалительного процесса на экспрессию ферментов семейства цитохромов

БЕЗОПАСНОСТЬ ЛЕКАРСТВ 

42-47 46
Аннотация

Актуальность. В связи с ростом числа случаев туберкулёза с множественной лекарственной устойчивостью (МЛУ-ТБ) актуален поиск новых противотуберкулёзных препаратов (ПТП). Одно из главных направлений разработки ПТП – это оценка его влияния на организм человека вне аспекта терапевтического эффекта.

Цель. Оценка возможной токсичности тиозонида, нового отечественного ПТП, сочетающая последовательное изучение этой стороны применения препарата при помощи биоинформатического подхода и анализ результатов клинического исследования безопасности.

Методы. Биоинформатическая оценка проводилась при помощи веб-сервисов и моделей, позволяющих предсказать токсичность тиозонида. Оценка безопасности в отношении здоровых добровольцев производилась в рамках клинического исследования по протоколу: «Открытое исследование I фазы по изучению фармакокинетики, безопасности и переносимости препарата тиозонид, капсулы 100 мг при однократном приёме возрастающих доз различными группами здоровых добровольцев» (2013, Разрешение № 187 на проведение клинического исследования от 22 марта 2013 года, выданное Министерством здравоохранения Российской федерации).

Результаты. Были выделены потенциальные нежелательные мишени, величина предсказанного значения активности в отношении которых больше 7. Полученные результаты говорят о вероятности влияния тиозонида на эти белковые мишени и, возможно, способности последнего вызывать побочные эффекты, сопряжённые с изменением активности этих молекул. Не прогнозируется цитотоксического и канцерогенного эффекта тиозонида. В ходе клинического исследования препарат тиозонид показал хорошую переносимость и безопасность, поскольку выявленные нежелательные явления не показали определённой или достоверной связи с исследуемым препаратом. Разрешение всех нежелательных явлений было полным, а эскалация дозы не повлияла на количество, степень тяжести НЯ и связь с исследуемым препаратом.

Заключение. Анализ безопасности тиозонида продемонстрировал его хорошую переносимость как в ходе оценки методами in silico, так и в исследовании с участием здоровых добровольцев.

Новости

2022-01-25

Партнерам программы развития генетических технологий предоставят льготы по налогу на прибыль

Предлагается позволить партнерам профильной федеральной программы уменьшать исчисленную сумму налога на прибыль на сумму, равную 50% расходов на развитие генетических технологий.

 

2021-12-24

«Босналек» обновил дизайн антидиарейного препарата «Энтерофурил»

Фармацевтическая компания «Босналек» обновила дизайн упаковки антидиарейного препарата «Энтерофурил». Дизайн выдержан в единой концепции оформления безрецептурных препаратов «Босналек». Лекарственное средство в новом оформлении уже появилось в продаже.

2021-12-23

Ученые выяснили, какой генетический механизм приводит к ожирению


Ученые открыли новый генетический механизм, который связан с ожирением. Статья об этом опубликована в журнале Advanced Science.

 

2021-12-23

Возможно, в 2022 году появится «функционально вылеченный» от ВИЧ пациент

Американская компания American Gene Technologies (AGT) представила новые данные, касающиеся клеточной генной терапии ВИЧ. Речь идет о препарате AGT103-T.

 

2021-12-21

«Сколково»: Массовый скрининг 36 редких заболеваний поможет снизить младенческую смертность на 13%

За десять лет инициатива поможет спасти 10 тысяч детских жизней. Такими прогнозами поделились эксперты конференции по «Поиску инновационных решений для диагностики и лечения орфанных заболеваний», прошедшей в «Сколково» (Группа ВЭБ.РФ). В мероприятии приняли участие ведущие российские и международные эксперты, представители фармацевтической индустрии, благотворительных организаций, сообществ пациентов и руководители сколковских стартапов.

2021-12-14

Эксперты международных корпораций и российских инновационных компаний обсудят в «Сколково» орфанные заболевания

Ведущие российские и международные эксперты, представители российских стартапов обсудят инновационные решения в диагностике и лечении пациентов с орфанными заболеваниями. Конференция состоится при поддержке компаний Селджен и Новартис в Центре Инноваций и Интернета вещей в Здравоохранении в Технопарке «Сколково» 16 декабря в 10:00 в гибридном формате. В центре внимания будут возможности медицинских информационных систем оптимизировать организацию, качество оказания медицинской помощи как для наиболее распространенных, так и орфанных заболеваний.  

2021-12-14

Победителями конкурса Patents Power 2021 стали разработчики решений для лечения онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний

В рамках форума Nobel Vision. Open Innovations 2.0. состоялся финал Patents Power 2021. Конкурс биомедицинских стартапов организован Фондом «Сколково» (Группа ВЭБ.РФ) и компанией Bayer при участии Евразийского патентного ведомства, Всемирной организации интеллектуальной собственности и Роспатента.

2021-12-07

FDA одобрило пралсетиниб для лечения RET-положительного немелкоклеточного рака легкого

Управление США по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными препаратами (FDA) одобрило пралсетиниб (торговое наименование – Гаврето(™)) для лечения взрослых пациентов с RET-положительным метастатическим немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), подтвержденным при помощи одобренного FDA теста.

 

2021-11-29

Российский конгресс по клинической фармакогеномике

Приглашаем Вас принять участие в Российском конгрессе по клинической фармакогеномике, который состоится 4-5 февраля, 2022 в г. Москве.

2021-11-29

V Зимняя школа молодых учёных и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии

Открылась регистрация на V Зимнюю школу молодых учёных и врачей по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной терапии, которая состоится 2-3 февраля 2022, в г. Москве.
Еще новости...


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.