Preview

Фармакогенетика и фармакогеномика

Расширенный поиск

Научно-практический рецензируемый медицинский журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» издаётся с 2015 года и является официальным печатным органом Общества фармакогенетики, фармакокинетики и персонализированной терапии.

Журнал публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины. 

Основная тематика журнала сфокусирована на информировании врачей-клинических фармакологов, фармакологов, фармакокинетиков, биологов, организаторов здравоохранения, клиницистов, сотрудников фармацевтических фирм, учёных в интерес которых входят вопросы молекулярной медицины, и других специалистов об отечественных и зарубежных исследованиях генетических особенностей пациентов в формировании индивидуального фармакологического ответа при применении лекарственных препаратов у пациентов с различных заболеваниями. Это должно способствовать формированию у практикующих врачей компетенций по использованию фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств в реальной клинической практике.

Задачи

  • освещение методологии фармакогенетики и фармакогеномики, разработки и внедрения фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств с целью повышения эффективности и безопасности фармакотерапии
  • ознакомление с новыми молекулярно-генетическими технологиями и их модернизации для проведения фармакогенетических исследований
  • ознакомление с результатами эпидемиологических исследований распространённости аллелей и генотипов, ассоциированных с не адекватными фармакологическими ответами, в различных этнических группах России
  • ознакомление с результатами исследований ассоциаций между полиморфизмами генов и фармакокинетикой, фармакодинамикой, параметрами эффективности и безопасности при применении лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомления с данными полногеномных ассоциативных анализов (GWAS) у пациентов с неблагоприятными лекарственными реакциями или резистентностью к фармакотерапии
  • ознакомление с разработанными алгоритмами и практическими рекомендациями по персонализации применения лекарственных средств на основе результатов фармакогенетического тестирования
  • ознакомление с результатами отечественных и зарубежных проспективных исследований по сравнению фармакогенетических и традиционных подходов к применению лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомление с результатами фармакоэкономического анализа в области фармакогенетики
  • ознакомление с состоянием рынка фармакогенетических тестов в России
  • ознакомление опытом применения фармакогенетического тестирования у пациентов на основе описания клинических случаев
  • ознакомление с исследованиями в области биобанкинга и их значения для получения новых данных о фармакогенетике и фармакогеномике
  • обсуждение организационных аспектов внедрения фармакогенетического тестирования в лечебно-диагностический процесс ЛПУ
  • ознакомление с отечественными и зарубежными информационными технологиями (включая системы поддержки принятия решений) для использования фармакогенетического тестирования практикующими врачами

Целевая аудитория

  • клинические фармакологи
  • фармакокинетики
  • фармакологи
  • биологи
  • генетики
  • клиницисты
  • организаторы здравоохранения
  • сотрудники фармацевтических фирм

Журнал зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 04.02.2021 года свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ФС 77 - 80350.

 

Текущий выпуск

№ 1 (2023)
Скачать выпуск PDF

ОТ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА 

3-5 436
Аннотация

В мае 2023 года на базе ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России с успехом прошёл Российский конгресс «Безопасность фармакотерапии 360°: NOLI NOCERE!», который стал высокоуровневой, экспертной площадкой для обсуждения текущих и актуальных вопросов фармаконадзора и безопасности фармакотерапии у различных и особых групп пациентов: в педиатрии, геронтологии и гериатрии, беременных, больных орфанными и онкологическими заболеваниями. Обширная тематика научной программы мероприятия охватила все наиболее значимые аспекты безопасности фармакотерапии в кардиологии, гастроэнтерологии, пульмонологии и аллергологии, эндокринологии, неврологии, онкологии и психиатрии. В обсуждении ключевых задач, которые стоят перед современной наукой, приняли участие более 280 спикеров, модераторов и докладчиков, российских и иностранных экспертов, в числе которых учёные с мировым именем. В работе Конгресса были освещены перспективные для дальнейшего развития биофармацевтики вопросы, связанные с применением искусственного интеллекта и нейросетей.

ПЕРСПЕКТИВЫ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ 

7-19 821
Аннотация

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) занимают лидирующую позицию по смертности населения во многих странах мира. Генетическое тестирование является неотъемлемой частью профилактики ССЗ. Наиболее распространёнными наследственными заболеваниями в практике врача-кардиолога являются кардиомиопатии и каналопатии (аритмогенные синдромы), а также семейная гиперхолестеринемия, обусловливающая высокий риск развития атеросклероза и ишемической болезнью сердца (ИБС). Суммарная частота носительства патогенных вариантов составляет 1:100. Своевременная генетическая диагностика необходима при состояниях, которые могут привести к внезапной сердечной смерти (например, синдром удлинённого интервала QT, синдром Бругада, аритмогенные кардиомиопатии). Фармакогенетическое тестирование также имеет важное значение в кардиологии, поскольку позволяет учитывать роль генетических факторов в формировании ответа на терапию. Учёт индивидуальных особенностей пациента позволяет увеличить эффективность и максимально снизить вероятность осложнений. Дизайн современных таргетных кардиопанелей в обязательном порядке должен учитывать моногенные и олигогенные формы дислипидемий и сердечно-сосудистых патологий, полиморфные маркеры, ассоциированные с нарушением липидного спектра плазмы крови и ранним развитием ССЗ в конкретной популяции, а также минимальный набор фармакогенетических маркеров согласно современным рекомендациям клинических фармакологов. В настоящем обзоре мы приводим обоснование оптимального дизайна такой панели для применения в медицинской практике и научных исследованиях.

СЕРИЯ СЛУЧАЕВ 

20-32 350
Аннотация

Введение. У пациентов, перенёсших тромбоэмболию лёгочной артерии (ТЭЛА), серьёзной проблемой являются осложнения: хроническая тромбоэмболическая болезнь (ХТЭБ) или хроническая тромбоэмболическая лёгочная гипертензия (ХТЭЛГ). Эритроциты, внеклеточные микровезикулы (ВМВ) и микроРНК играют существенную роль при развитии прокоагулянтных состояний. Цель. Проанализировать уровни miR-144-3р, miR-451a, miR-451b в ВМВ плазмы крови и эритроцитах у пациентов с ТЭЛА в анамнезе и у лиц контрольной группы. Материалы и методы. Обследованы 18 пациентов с ТЭЛА в анамнезе (13 ХТЭЛГ, 5 ХТЭБ) и 8 лиц контрольной группы. Всем участникам выполнены клинический и биохимический анализы крови, коагулограмма. Методом проточной цитометрии детектировано количество ВМВ в плазме (CD9, CD41, CD45, CD235a, CD105). Методом ПЦР в режиме реального времени оценена экспрессия miR-144-3р, miR-451a, miR-451b с использованием эндогенного контроля (miR-152-3p) и пяти экзогенных контролей качества. Результаты. Уровни miR-144-3р и miR-451a в группе ТЭЛА были ниже, чем в контроле, как в ВМВ (р = 0,030; р = 0,065), так и в эритроцитах (р = 0,023; р = 0,086). У женщин с ХТЭЛГ уровни miR-144-3р и miR-451a были ниже, чем у женщин с ХТЭБ (р = 0,087; р = 0,031). MiR-451b в ВМВ не детектировалась, а в эритроцитах её уровень не различался между группами. В группе ТЭЛА уровни miR-144-3р и miR-451a прямо коррелировали друг с другом как в ВМВ (р = 0,004), так и в эритроцитах (р = 0,042). Среди всех обследованных лиц уровни miR-144-3р и miR-451a в ВМВ прямо коррелировали с таковыми в эритроцитах (р = 0,002; р = 0,078). Количество эритроцитарных ВМВ коррелировало с уровнем miR-451a в ВМВ (R = 0,472; p = 0,065) и в эритроцитах (R = –0,829; p = 0,011). Уровень miR-451a в ВМВ коррелировал с концентрациями в плазме крови фактора VIII и фибриногена (R = 0,584; p = 0,022 и R = –0,489; p = 0,047), с международным нормализованным отношением (R = 0,894; p = 0,041). Заключение. Кластер miR-144/451 может влиять на систему свертывания крови и риск развития посттромбоэмболических осложнений. В данном исследовании miR-144-3р и miR-451a проявили себя как протективные факторы в отношении развития ТЭЛА и степени тяжести посттромбоэмболических осложнений.

АКТУАЛЬНЫЕ ОБЗОРЫ 

33-45 466
Аннотация

Интерес к проблеме наследственных форм рака молочной железы обусловлен не только ростом числа заболевших, но и имеющимися особенностями в отношении фенотипических характеристик данных опухолей, особенностей течения, чувствительности к различным вариантам проводимой терапии. К сожалению, существующие к настоящему времени данные клинических исследований не дают полного представления об особенностях течения различных форм наследственно обусловленного рака молочной железы, чувствительности к терапевтическим агентам, адекватных объёмах обследования и профилактических мероприятий. В связи с этим возникает необходимость проведения проспективных рандомизированных исследований для оптимизации программ лечения, скрининга и профилактики. Стремительное развитие технологий в области молекулярной биологии позволило идентифицировать около 20 генов, наличие мутаций в которых обуславливает повышенный риск развития рака молочной железы. Целью данного обзора стало обобщение имеющихся данных о роли структурных перестроек генов различной степени пенетрантности, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы. Механизм развития наследственных форм рака данной локализации связан с перестройками в генах репарации ДНК разной степени пенетрантности. Выявление этих мутаций имеет стратегическое значение для ранней диагностики и перехода от эмпирического к целенаправленному персонализированному подходу в лечении разных типов рака. Понимание патогенеза заболевания на молекулярном уровне позволяет совершить прорыв в области фармакологических инноваций с целью создания новых селективных классов препаратов в эффективной таргетной терапии.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

46-55 373
Аннотация

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является одной из самых распространённых причин смерти во всём мире. Фармакокинетические свойства лекарственных средств, используемых для лечения ИБС, зависят от генетических факторов, включая генотипы CYP2C19, CYP2C9 и CYP4F2. Однако, существующие исследования генетической основы ответа на лечение у пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС), имеют противоречивые результаты, требуя более подробного исследования. Цель. В данном исследовании мы изучили распределение генотипов CYP2C19*2, CYP2C9*2 и CYP4F2*3 среди 59 пациентов с диагнозом ОКС, которые получали двойную антиагрегантную терапию. Методы. Использовался метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) для определения генотипов CYP2C19, CYP2C9 и CYP4F2. Проведён корреляционный анализ результатов носительства генотипов и клинико-лабораторных показателей пациен- тов. Результаты. Распределение генотипов CYP2C9*2 было следующим: дикий генотип (CC) встречался с частотой 78 % (45 пациентов), гетерозиготы (CT) — 22 % (12 пациентов), гомозиготы (TT) не обнаружены. Генотип CYP4F2*3 распределился следующим образом: 56,14 % (32 пациента) имели дикий генотип (CC), 31,5 % (18 пациентов) были гетерозиготами со сниженной активностью фермента (CT), 12,36 % (7 пациентов) были гомозиготами по аллели T (TT). Распределение аллелей и генотипов CYP2C9 не соответствовало закону Харди-Вайнберга (χ2 = 21,55; р = 0,044), в то время как распределение аллелей и генотипов CYP4F2 соответствовало этому закону (χ2 = 3,61; p = 0,0574). Заключение. Настоящее исследование показало высокую распространённость генотипов CYP2C9*2 (СТ) и CYP4F2*3 (СТ и ТТ) среди пациентов с острым коронарным синдромом. Носительство полиморфизма CYP2C19*2 было значимо связано с неблагоприятными сердечно-сосудистыми событиями у пациентов. Эти результаты свидетельствуют о том, что генетическое тестирование может предоставить ценную информацию для стратификации риска и персонализированного лечения пациентов с острым коронарным синдромом.

Новости

2024-03-09

Клинико-фармакологические характеристики биотехнологических лекарственных препаратов: от классификаций до нежелательных явлений

Вышло учебное пособие: "Клинико-фармакологические характеристики биотехнологических лекарственных препаратов: от классификаций до нежелательных явлений" под общей редакцией проф. Колбина Алексея Сергеевича

 

2024-02-08

Памяти Кукеса Владимира Григорьевича (8 сентября 1934 г. — 5 февраля 2024 г.)

Один из основоположников клинической фармакологии в России — Владимир Григорьевич Кукес — скончался 5 февраля 2024 года на 90-м году жизни.

 

2023-11-21

Заявка на регистрацию комбинации осимертиниба с химиотерапией для лечения пациентов с распространенным раком легкого с мутациями в гене EGFR будет рассмотрена в США в приоритетном порядке

Такое решение принято на основании результатов исследования III фазы FLAURA2, согласно которым медиана выживаемости без прогрессирования увеличивается почти на 9 месяцев по сравнению со стандартом терапии.

2023-11-21

Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы у российских пациентов

Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ) представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

2023-11-21

Исследование трастузумаба дерукстекана II фазы DESTINY-PanTumor02

Результаты первичного анализа исследования II фазы DESTINY-PanTumor02 показали, что при применении трастузумаба дерукстекана наблюдается стабильный клинически значимый и продолжительный ответ, а также увеличение выживаемости у пациентов, ранее получавших лечение по поводу различных HER2-экспрессирующих распространенных солидных опухолей. 

2023-11-21

Исследование III фазы FLAURA2 осимертиниба в комбинации с химиотерапией

Результаты поискового анализа, проведенного в исследовании III фазы FLAURA2, показали, что осимертиниб в комбинации с химиотерапией обеспечил увеличение ВБП на 42% по сравнению с монотерапией осимертинибом у пациентов с местнораспространенным или метастатическим немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) с мутациями в гене, кодирующем рецептор эпидермального фактора роста (EGFR), и наличием метастазов в головной мозг, которые составляли около 40% от всей популяции исследования.

2023-11-16

ФФОМС привяжет оплату таргетных препаратов к результатам молекулярно-генетических исследований

Заместитель председателя ФФОМС Ольга Царева, рассказывая о новеллах оплаты онкологической медпомощи в 2024 году, сообщила, что применение по ОМС 20 таргетных препаратов станет возможным только при наличии заключения о проведении молекулярно-генетических исследований (МГИ). Так в фонде хотят решить проблему необоснованных назначений дорогостоящей терапии либо назначения лечения без проведения МГИ.

2023-11-02

Вышла в свет монография: "Практические вопросы рациональной антибактериальной терапии" под. общей ред. Ярового С.К., Хохлова А.Л.

Настоящая монография посвящена практическим вопросам эмпирической терапии наиболее распространённых неспецифических инфекционно-воспалительных заболеваний.

2023-09-27

Итоги международной научно–практической конференции «Вовлечение пациентов в процесс обеспечения безопасного оказания медицинской помощи»

20 сентября состоялась IV ежегодная международная научно-практическая конференция «Вовлечение пациентов в процесс обеспечения безопасного оказания медицинской помощи», посвященная Всемирному дню безопасности пациентов.

2023-09-27

Приглашение Сычева Д.А. на конференцию «Реальная клиническая практика. Современность и будущее», 28 сентября 2023 г., Москва

Уважаемые коллеги! В четверг, 28 сентября, состоится IV международная конференция «Реальная клиническая практика. Современность и будущее». Участие в конференции бесплатное и доступно как в очном, так и в онлайн формате. Зарегистрироваться на конференцию можно по ссылке.

Еще новости...


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.