Preview

Фармакогенетика и фармакогеномика

Расширенный поиск

Нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях: два семейных клинических случая

https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10064

Полный текст:

Аннотация

Описание случая нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях.

Для цитирования:


Касьянов Е.Д., Мазо Г.Э. Нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях: два семейных клинических случая. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2019;(2):43-43. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10064

Описание пациента

Первый семейный случай – мужчина европейского происхождения 23 лет с 2-летней историей лечения резистентности депрессивных расстройств. Мать пациента, женщина 53 лет, перенесла несколько депрессивных эпизодов в прошлом. Второй семейный случай – женщина европейского происхождения 47 лет с 8-месячной историей депрессивного эпизода с частичной реакцией на предыдущие курсы лечения. Дочь пациентки – женщина 20 лет без истории эпизодов депрессии, но с историей расстройства адаптации.

Тип вмешательства (лечение до персонализации)

В виде лечения пациенты с депрессией получали терапию СИОЗС и СИОЗСН без аугментации.

Показания к персонализации

Ответ на терапию антидепрессантами всегда был частичным или отсутствовал вовсе.

Тип персонализации

Первый семейный случай – у пациента и у матери пациента во время обследования была выявлена гипергомоцистеинемия. У пациента также был выявлен пониженный уровень фолиевой кислоты. Генетический анализ показал гетерозиготные варианты гена метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (S677 и A1298C) и гетерозиготный вариант метионина редуктазы гена MTRR (A66G) в обоих случаях.

Второй семейный случай – у пациентки был выявлен повышенный уровень гомоцистеина во время обследования. Дочь пациентки 20 лет не имела истории депрессивных расстройств. Однако и пациентка, и дочь пациентки проявили высокий интерес к своим будущим рискам расстройства настроения и обратились с просьбой о психиатрической, лабораторной и генетической экспертизе. В результате лабораторных исследований был выявлен нормальный уровень гомоцистеина для дочери. В то же время в обоих случаях были обнаружены гомозиготный вариант MTHFR A1298C и гетерозиготный вариант MTRR A66G.

Изменения после персонализации

Была проведена рациональная аугментация антидепрессивной терапии метилфолатом (активной формой фолиевой кислоты) в дозе 400 мг/сут.

Динамика

После коррекции терапии у пациентов значительно улучшилось самочувствие и редуцировались остаточные симптомы депрессии. Ремиссия была подтверждена Montgomery–Asberg Depression Rating Scale.

Заключение

Пациенты с депрессивными расстройствами (особенно терапевтически резистентной депрессией) должны быть исследованы на предмет концентрации гомоцистеина и витаминов B6, B9 и B12. В случае гипергомоцистеинемии, связанной с аллелем MTHFR C667T, следует использовать активную форму витамина B9 – метилфолат. Требуются дальнейшие крупные рандомизированные клинические испытания метилфолата с двойным ослеплением и плацебо-контролем для доказательства его эффективности в терапии депрессии.

Об авторах

Е. Д. Касьянов
ФГБУ «НМИЦ ПН им. В.М. Бехтерева» Минздрава России
Россия


Г. Э. Мазо
ФГБУ «НМИЦ ПН им. В.М. Бехтерева» Минздрава России
Россия


Рецензия

Для цитирования:


Касьянов Е.Д., Мазо Г.Э. Нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях: два семейных клинических случая. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2019;(2):43-43. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2019-10064

Просмотров: 377


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2686-8849 (Print)
ISSN 2588-0527 (Online)