Несмотря на внедрение в клиническую практику большого количества лекарственных средств (ЛС) (В России зарегистрировано более 30 000 ЛС) и методологии доказательной медицины (клинические руководства и рекомендации), нежелательные побочные реакции (НПР) остаются серьезной медицинской проблемой. В настоящее время НПР выходят на 4–6 место по причинам смертности населения в развитых странах. В настоящее время клинико-фармакологические технологии персонализированной медицины, такие как фармакогенетическое тестирование, рассматриваются как перспективный подход к безопасности современной фармакотерапии, позволяющие прогнозировать и профилактизировать нежелательные побочные реакции и резистентность к фармакотерапии.

Изофермент цитохрома P450 3A5 участвует в метаболизме большого количества лекарственных средств (ЛС). Одной из групп, метаболизируемых данным ферментом,  являются ингибиторы протонного насоса, очень часто применяемые в клинической  практике, особенно при коморбидных состояниях, а также в комбинациях с другими  ЛС. Это обуславливает зависимость проводимой терапии не только от состояния пациента и количества назначенных ЛС, но и от его генетического профиля по системе цитохрома P450 [1]. Существует несколько методик определения активности фермента CYP3A [2]. Предпочтение отдают неинвазивным методам [3, 4]. Благодаря внедрению омиксных технологий у врача появляется дополнительный инструмент для предотвращения нежелательных лекарственных реакций и повышения эффективности проводимого лечения. В связи с этим, появляется потребность в простом, чувствительном и безопасном  методе для определения активности фермента.

Оценено наличие связи тромбоза стента с результатами фармакогенетического тестирования на резистентность к клопидогрелу.

Изучена ассоциация полиморфизмов генов рецепторов (дофаминовых, серотониновых, лутаматергических) и транспортеров нейромедиаторных систем с антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезией у больных шизофренией.

Изучено влияние генетических полиморфизмов АВСВ1 и CYP2C19 на развитие рецидивирующих коронарных событий у пациентов с острым коронарным синдромом с подъёмом сегмента ST, подвергшихся чрескожным коронарным вмешательствам.

Изучено распределение аллельных вариантов полиморфизмов rs1045642 (С3435Т) и rs4148738 гена ABCB1 для дальнейшего исследования их влияния на эффективность ингибиторов протонной помпы - терапии язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

Оценена фармакодинамическая эффективность амлодипина по результатам офисного измерения артериального давления и суточного мониторирования артериального давления у  пациентов с артериальной гипертонией, принимающих омепразол по поводу сопутствующих кислото-зависимых заболеваний, в зависимости  от фармокогенетичеких особенностей CYP2C19.

Оценены особенности влияния полиморфизм генов CYP2C9 и VKORC1 на антикоагулянтное действие варфарина у детей после имплантации искусственных клапанов.

Изучена распространённость полиморфизма CYP3A5*3 у больных язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки, принимающих омепразол. 

Изучено наличие значимого соответствия между носительством  полиморфного маркера rs2244613 гена CES1, уровнем гемоглобина в качестве  лабораторного маркера кровотечений, случаями гематурии и системного тромбоза у  пациентов, принимающих дабигатрана этексилат в качестве метода антикоагулянтной  терапии. 

Описан клинический случай, подтверждающий важность и необходимость  персонифицированного подхода в менеджменте юношеской миоклонической эпилепсии.

Выявление наиболее значимых социо-демографических, клинических и генетических показателей, которые могут вносить существенный вклад в развитие гиперпролактинемии. 

Изучение роли полиморфных вариантов генов системы цитохромов и гена белка множественной лекарственной устойчивости в патогенезе развития гиперпролактинемии у больных шизофренией.

Определение влияния генов CYP2C19, ABCB1, CYP3A5 и активности изофермента CYP3A4 на лабораторную резистентность к клопидогрелю и частоту осложнений чрескожного коронарного вмешательства у пациентов с острым коронарным синдромом.

Изучение вклада полиморфных вариантов генов МАО-А и МАО-В в развитие нейролептической гиперпролактинемии в славянской популяции. 

Изучение возможности использования отношения кумулятивной почечной экскреции N-десметиливабрадина и ивабрадина у добровольцев в качестве фенотипической метрики для мониторинга активности этой системы биотрансформации на фоне приёма индукторов и ингибиторов.

Изучена частота назначения потенциально не рекомендованных лекарственных препаратов по  критериям «STOPP / START» пациентам старческого возраста, находящихся на лечении в  кардиологическом стационаре.

Оценка распространённость применения тамоксифена при раке молочной железы с определением менопаузального статуса, индекса массы тела и длительности приёма маоксифена, в качестве факторов риска развития гиперпластических процессов эндометрия. 

Определение распространённости межменструальных кровотечений как осложнения  комбинированной оральной контрацепции у женщин репродуктивного возраста с  целью дальнейшего персонализированного подхода к выбору терапии.

Оценка влияния на центральную нервную систему кофеина и кофеинсодержащих  напитков. 

Изучение ассоциации генетического полиморфизма MTHFR с.677C>T с шизофренией у госпитализированных пациентов в популяции Европейской России в сравнении с контрольной группой здоровых доноров крови. Также были  изучены отдельные особенности шизофрении у пациентов с / без носительства аллеля Т полиморфизма MTHFR с.677C>T.

Определение частоты пациентов с муковисцидозом, потенциально отвечающих на терапию гентамицином как препаратом, помогающим восстанавливать функцию повреждённого белка.

Изучение влияния полиморфизма генов GSTT1, GSTM1, GSTP1 и GCLC на тяжесть клинических проявлений муковисцидоза. 

Изучение ассоциации генетических полиморфизмов G + 1068A (rs45539933), A-112C  (rs10011540), A-3826G (rs1800592) и A-1766G (rs3811791) гена UCP1 с кардиометаболическими заболеваниями в российской популяции. 

Изучение частоты встречаемости анти-RA33 у пациентов с ревматоидный артритом (РА) и сопоставление данных с клиническими проявлениями и иммунологическими показателями заболевания для дальнейшей стратификации  пациентов с РА и выработки персонализированных подходов для лечения заболевания. 

Изучение частоты встречаемости однонуклеотидного варианта CYP3A5*3 (A6986G,  rs776746) в этнической группе нанайцев, сравнить с литературными данными по  встречаемости этого варианта в этнической группе русских.

Изучение частоты встречаемости однонуклеотидного варианта CYP3A5*3 (A6986G, rs776746) в этнической группе бурятов и русских. 

Сравнена частота встречаемости полиморфных вариантов гена CYP2C19*2 и *3 у русских и якутов с язвой желудка из республики Саха (Якутия).

Изучение распространённости аллелей гена CYP2C19, ассоциированных с риском резистентности к клопидогрелу и развитием тромботических осложнений на фоне стандартной терапии среди пациентов (русских и  якутов), получающих терапию клопидогрелем по поводу острого коронарного синдрома.