Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США одобрило препарат Тагриссо (осимертиниб) в качестве первого адъювантного лечения для пациентов с немелкоклеточным раком легкого, опухоли которых имеют делеции экзона 19 EGFR или мутации экзона 21 L858R.

Сегодня известно о более чем 200 заболеваниях, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию рака. Для создания наиболее эффективной программы профилактики нужно уточнить частотность носительства наследственных опухолевых синдромов, проведя национальное геномное исследование.

Китайские ученые при помощи скрининга генома на основе CRISPR-Cas охарактеризовали ген KAT7, влияющий на старение клеток, и показали, что его удаление продлевает жизнь мышам.

Премьер-министр РФ Михаил Мишустин утвердил Программу фундаментальных научных исследований на 2021–2030 годы с объемом финансирования более 2,1 трлн рублей. Среди медицинских направлений превалируют генетические технологии, в том числе упоминается метод редактирования генома CRISPR/Cas9. Его планируется применить для лечения нейробластомы.

Теперь в рамках программы доступна возможность бесплатной доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2. Программа реализуется при поддержке «Янссен», подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон»

FDA предоставило «Revivicor Inc.» одобрение первого в своём роде преднамеренного геномного изменения в линии домашних свиней под названием GalSafe, которое можно использовать в пищевых или медицинских целях. Технология заключается в удалении альфа-галового сахара с поверхности клеток свиней. Это может быть значимо для лиц с аллергическими реакциями от лёгкой до тяжёлой степени на данный углевод, содержащийся в красном мясе (например говядине, свинине и баранине).

Подписано распоряжение Правительства РФ о расширении государственной программы льготного лекарственного обеспечения «14 высокозатратных нозологий». В числе новых препаратов с начала 2021 г. в список войдёт талиглюцераза альфа (Элисо®) для терапии взрослых и детей с подтверждённым диагнозом болезни Гоше I типа, а также детей в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше.

Сегодня тафамидис – единственный селективный стабилизатор транстиретина, одобренный в РФ для лечения транстиретиновой амилоидной полинейропатии.

Сетмеланотид, агонист рецепторов меланокортина-4, для лечения пациентов с дефицитом проопиомеланокортина или рецепторов лептина, у которых вскоре после рождения развивается стойкое тяжёлое ожирение.

Исследователи Медицинской школы Льюиса Каца (Lewis Katz School) при Темплском университете США успешно вырезали SIV – вирус, тесно связанный с ВИЧ, из геномов макак-резусов. Этот научный прорыв приближает исследователей к разработке лекарства от ВИЧ-инфекции.

Выложен в открытом доступе перевод руководства Международного совета по гармонизации (ICH) E5 «Этнические факторы, влияющие на приемлемость зарубежных клинических данных», действующая версия которого датируется 1998 годом.

Министерство здравоохранения РФ одобрило препарат рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей с двух месяцев. Препарат может потенциально помочь до 4,9 тысяч российских пациентов со СМА разной степени тяжести, включая 1-й, 2-й, 3-й и 4-й типы.

Генетикам удалось исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Результат получили в 5% клеток, на которых проводили исследования. Для излечения заболевания нужно, чтобы в лёгких пациента было 10—15% таких клеток.

Использование технологии CRISPR-Cas9 для лечения рака затруднено из-за низкой эффективности редактирования в опухолях и потенциальной токсичности существующих систем доставки.

У представителей азиатских и северокавказских народов чаще встречаются полиморфизмы генов, ассоциированные с тяжёлым течением COVID-19. Они хуже реагируют на фармакотерапию.

Уважаемые коллеги, напоминаем, что осталось менее недели до Азиатского Фармацевтического онлайн-форума. Даты проведения 2-3 Ноября 2020 года.

https://pharmforum.kz/

Эксперты рынка расскажут о том, как трансформация отрасли позволила оптимизировать стек маркетинговых технологий и стратегии исходя из потребностей клиентов.

16 октября 2020 года в пресс-центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века».

Приглашаем Вас на первое в 2020/2021 учебном году заседание Школы молодых учёных по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной медицине!

В результате исследования геннотерапевтического препарата от мукополисахаридоза III A типа (синдром Cанфилиппо тип A), разработанного компанией Lysogene, погиб ребёнок.

Результаты запланированного эксплораторного анализа данных в рамках клинического исследования III фазы ADAURA показали, что при применении осимертиниба в качестве адъювантной терапии немелкоклеточного рака лёгкого IB-IIIA стадий при наличии мутации в гене рецептора эпидермального фактора роста после полной резекции опухоли отмечается более низкая частота возникновения отдалённых метастазов и клинически значимое улучшение показателя выживаемости без прогрессирования в центральной нервной системе.

Учёные из Австралии, Великобритании и США и ряда других стран провели самый масштабный на сегодняшний день полногеномный поиск генетических ассоциаций, связанных с ведущей рукой. Проанализировав геномы более 1,7 миллиона человек, учёные обнаружили 41 генетический вариант, связанный с леворукостью, и еще 7 вариантов, которые связаны с амбидекстрией: вовлечённые гены регулируют формирование и работу центральной нервной системы (в частности — рост внутриклеточных микротрубочек). Кроме того, учёные не нашли связь между ведущей рукой и вариантами LRRTM1: его долгое время считали основным геном леворукости.

24 сентября была проведена конференция: «RWD/RWE: Важный инструмент для принятия решений в здравоохранении».

Была продемонстрирована актуальность сбора данных реальной клинической практики (RWD) и их анализ (RWE), а также обсуждена необходимость внесения изменения в действующее законодательство с целью использования RWD/RWE в системе здравоохранения России.

В учебном пособии представлены сведения по истории клинической фармакологии в педиатрии, основные принципы клинической фармакологии и доказательной медицины у детей. Подробно рассмотрены основы фармакокинетики и дозирования лекарственных средств в педиатрии. Особое внимание уделено разработке и проведению исследований лекарственных средств у детей, экстраполяции и фармакометрии. Подробно обсуждается современный вызов в педиатрии и неонатологии — широкое распространение лекарственных средств, «не предназначенных для приёма у детей».

Третий год подряд Азиатский Фармацевтический Форум объединит лидеров Фармрынка стран Центральной Азии: Казахстан, Узбекистан, Кыргызстан, Туркменистан, Таджикистан, Монголия.

14 октября 2020 года будут объявлены результаты единственной в России профессиональной премии в сфере цифровых медицинских технологийDigital Health Awards 2020. Организатор конкурса – российская IT-компания «Доктор на работе». Мероприятие направлено на выявление ключевых тенденций в области цифровой медицины, а также на определение самых прогрессивных и эффективных практик и проектов отрасли. Журналисты деловых, медицинских и ИТ-изданий выберут лучшие проекты в области цифровой медицины.

Мутации в гене супероксиддисмутазы 1 (SOD1) составляют до 20 % случаев наследственного бокового амиотрофического склероза (БАС), этот ген может представлять собой важную терапевтическую мишень.

Препарат Тагриссо (осимертиниб) замедляет распространение EGFR+ рака лёгкого в головной мозг при диагностировании на ранней стадии.

Соторасиб – экспериментальный препарат американской биофармацевтической компании Amgen, способствовал уменьшению опухоли у пациентов с прогрессирующим немелкоклеточным раком лёгких и у пациентов с колоректальным раком.

Roche объявил о новых данных исследования FIREFISH препарата рисдиплам у детей в возрасте 2-7 месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа.