Создан первый масштабный перечень фармакогенетических маркеров.

Ключевой результат: Международная команда исследователей систематизировала все известные на сегодня данные о связи генетических вариантов с эффективностью и переносимостью метформина — основного препарата для лечения диабета 2 типа. В обзор вошли 71 вариант в 40 генах, которые могут объяснить, почему до 50% пациентов "плохо" отвечают на терапию метформином.

Детали:

• Почему это важно? Метформин — препарат первой линии в лечении сахарного диабета 2-го типа, но его эффективность и переносимость индивидуальны. Фармакогенетика может объяснить эту вариабельность и помочь врачам сразу выбирать оптимальное лечение.
• Ключевые гены: Наибольшее количество подтвержденных данных связано с генами-переносчиками (транспортерами) метформина (SLC22A1, SLC22A2, SLC47A1, SLC47A2) и геном ATM, который вовлечен в клеточный ответ на препарат через активацию AMPK.
• Текущий статус: Несмотря на обширный список, ни один из вариантов еще не достиг высшего уровня доказательности (уровень 1A) для рутинного использования в клинике. Требуются масштабные повторные и функциональные исследования.

Перспектива для клинической практики:
Этот всеобъемлющий обзор — важный шаг на пути к персонализированной терапии диабета. Дальнейшая работа в этом направлении позволит создать фармакогенетические тесты, которые помогут врачам:
✅Предсказать эффективность метформина до начала лечения.
✅Предотвратить нежелательные реакции (например, со стороны ЖКТ).
✅Выбрать альтернативный препарат для пациентов-«неответчиков», сэкономив время и улучшив контроль сахарного диабета 2-го типа.

Ссылка на исследование: 
Tessier L. et al. Genetics and response to treatment with metformin for type 2 diabetes. Pharmacogenomics. 2025.
https://doi.org/10.1080/14622416.2025.2565992