Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск

Научно-практический рецензируемый медицинский журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» издаётся с 2015 года и является официальным печатным органом Общества фармакогенетики, фармакокинетики и персонализированной терапии.

Журнал публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины. 

Основная тематика журнала сфокусирована на информировании врачей-клинических фармакологов, фармакологов, фармакокинетиков, биологов, организаторов здравоохранения, клиницистов, сотрудников фармацевтических фирм, учёных в интерес которых входят вопросы молекулярной медицины, и других специалистов об отечественных и зарубежных исследованиях генетических особенностей пациентов в формировании индивидуального фармакологического ответа при применении лекарственных препаратов у пациентов с различных заболеваниями. Это должно способствовать формированию у практикующих врачей компетенций по использованию фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств в реальной клинической практике.

Задачи

  • освещение методологии фармакогенетики и фармакогеномики, разработки и внедрения фармакогенетического тестирования для персонализации применения лекарственных средств с целью повышения эффективности и безопасности фармакотерапии
  • ознакомление с новыми молекулярно-генетическими технологиями и их модернизации для проведения фармакогенетических исследований
  • ознакомление с результатами эпидемиологических исследований распространённости аллелей и генотипов, ассоциированных с не адекватными фармакологическими ответами, в различных этнических группах России
  • ознакомление с результатами исследований ассоциаций между полиморфизмами генов и фармакокинетикой, фармакодинамикой, параметрами эффективности и безопасности при применении лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомления с данными полногеномных ассоциативных анализов (GWAS) у пациентов с неблагоприятными лекарственными реакциями или резистентностью к фармакотерапии
  • ознакомление с разработанными алгоритмами и практическими рекомендациями по персонализации применения лекарственных средств на основе результатов фармакогенетического тестирования
  • ознакомление с результатами отечественных и зарубежных проспективных исследований по сравнению фармакогенетических и традиционных подходов к применению лекарственных средств у пациентов с различными заболеваниями
  • ознакомление с результатами фармакоэкономического анализа в области фармакогенетики
  • ознакомление с состоянием рынка фармакогенетических тестов в России
  • ознакомление опытом применения фармакогенетического тестирования у пациентов на основе описания клинических случаев
  • ознакомление с исследованиями в области биобанкинга и их значения для получения новых данных о фармакогенетике и фармакогеномике
  • обсуждение организационных аспектов внедрения фармакогенетического тестирования в лечебно-диагностический процесс ЛПУ
  • ознакомление с отечественными и зарубежными информационными технологиями (включая системы поддержки принятия решений) для использования фармакогенетического тестирования практикующими врачами

Целевая аудитория

  • клинические фармакологи
  • фармакокинетики
  • фармакологи
  • биологи
  • генетики
  • клиницисты
  • организаторы здравоохранения
  • сотрудники фармацевтических фирм

Текущий выпуск

№ 2 (2019)
Скачать выпуск PDF (5,6 МБ)

ОТ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА

3-3 84
Аннотация

Фармакогенетическое тестирование, равно как и другие клинико-фармакологические технологии персонализированной медицины, стали активно внедряться в клиническую практику. Важно понимать как врач будет использовать результаты данных тестов при принятии клинических решений по отношению к конкретному пациенту. 

ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

4-5 35
Аннотация
Проведён поиск ассоциаций полиморфного варианта гена моноаминооксидазы типа В с развитием леводопа-индуцированных дискинезий у пациентов с болезнью Паркинсона.
6-7 45
Аннотация
Оценена рациональность определения носительства мутации G735A в гене DPYD, выявленного методом ПЦР, у пациентов, которым назначен 5-фторурацил или капецитабин в Челябинской области.
8-8 37
Аннотация
Поиск ассоциации частоты носительства клинически значимого варианта rs1799971 гена мю-типа опиоидных рецепторов OPRM1 и эффективности противоболевой терапии у пациентов с РПЖ для последующей разработки персонализированного подхода и снижения социально-экономических потерь.
9-9 34
Аннотация
Изучена ассоциации риска развития АП-индуцированной ТД с однонуклеотидным вариантом (ОНВ)-521C>T (rs1800955) промоторного региона гена DRD4, кодирующего дофаминовый рецептор D4.
10-11 39
Аннотация
Оценена обоснованность выявления однонуклеотидного полиморфизма (SNP) 1846G > A гена CYP2D6 (rs3892097, CYP2D6*4) у пациентов с депрессивными расстройствами для оптимизации терапии.
12-12 37
Аннотация
Выявление роли носительства клинически значимых полиморфных аллельных вариантов генов CYP2D6 и ABCB1 в кумуляции вальпроевой кислоты и эффективности противоэпилептической терапии у пациентов с эпилепсией из различных регионов России.
13-15 32
Аннотация

Определение распространённости аллельных вариантов генов системы регуляции АД, а также генов, участвующих в транспорте и метаболизме эналаприла у пациентов с артериальной гипертензией, принимающих эналаприл.

 
17-18 49
Аннотация
Изучено влияния генетических факторов на риск возникновение АГ и особенности течения (степень тяжести и возникновение осложнений в органах-мишеней) с учётом этнических особенностей.
19-20 40
Аннотация

Проведён комплексный фармакогенетический анализ эффективности гиполипидемической терапии розувастатином у больных ИБС, стабильной стенокардией напряжения II–III функциональных классов в зависимости от носительства полиморфных вариантов генов, регулирующих липидный обмен и генов мембранных транспортёров.

 
21-22 43
Аннотация
Провеедно исследование влияния полиморфизма генов CYP2C9 и CYP2C19 на риск желудочно-кишечных осложнений при приёме нестероидных противовоспалительных средств и ингибиторов протонной помпы.
23-24 20
Аннотация
Исследование роли полиморфного локуса NAT2Lys268Arg(A803G) и общего IgE в прогнозе клинического течения коинфекции ВИЧ–туберкулёз (ВИЧ/ТБ).
25-25 27
Аннотация
Оценка взаимосвязи между генотипами полиморфизмов генов ABCB1CYP3A4CYP3A5 и изменениями концентрации ривароксабана в крови у пациентов после эндопротезирования крупных суставов нижних конечностей.
26-26 26
Аннотация
Оптимизация протокола ускоренного восстановления для пациентов с неосложнённым острым калькулёзным холециститом, с применением фармакогенетических подходов к обезболиванию, как одному из ключевых компонентов протокола.
27-28 134
Аннотация
Изучение ассоциации минорных аллелей полиморфизмов фолатного цикла MTR 2756 A>G и MTRR 66 A>G с шизофренией в популяции Нижегородской области путём сравнения с группой здоровых доноров. Сравнительный анализ выраженности симптомов шизофрении у носителей минорных аллелей MTR 2756 A>G и MTRR 66 A>G по шкале PANSS.
29-30 25
Аннотация
Изучение наличия значимого влияния носительства полиморфизмов генов ABCB1 (rs1045642rs4148738) и CES1 (rs2244613) на уровни остаточной равновесной концентрации дабигатрана и риски развития геморрагических осложнений.
31-31 24
Аннотация
Изучение влияния полиморфизмов rs6265 BDNF, Taq1A DRD2, Ser9Gly DRD3, T102C HTR2ACYP2D6*4 и CYP2D6*10 на когнитивные функции у пациентов с шизофренией, в зависимости от наличия и отсутствия проявлений терапевтической резистентности.
 
32-33 39
Аннотация
Проведено генотипирование полиморфных вариантов в 18 генах, ассоциированных с лекарственным ответом, в том числе CYP1A2CYP2C9CYP2C19CYP3A4CYP3A5CYP2D6ITGB3ABCB1PTGS1PTGS2F5VKORC1NAT2MTHFRTPMTSLC6A4COMT и SCLO1B1 у здоровых индивидуумов в возрасте от 21 до 109 лет из трёх этнических групп (русские, татары и башкиры), проживающих на территории Республики Башкортостан (Российская Федерация). Мы сравнили распределение частот генотипов и аллелей в местных популяциях с мировыми популяциями (данные http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Population) и проанализировали динамику частот генотипов в группах лиц среднего возраста (21–60 лет), пожилого возраста (75–90 лет) и долгожителей (в возрасте 90 лет и старше). Результаты нашего исследования свидетельствуют о том, что частота полиморфных вариантов в генах, связанных с лекарственным ответом, значительно варьируется в разных возрастных группах, что потенциально влияет на эффективность и безопасность лекарств.
34-34 32
Аннотация
Проведено исследование с целью установить наличие ассоциации полиморфных вариантов генов DRD2DRD4HTR2ACYP3ACYP2D6ABCB1 с параметрами эффективности психофармакотерапии острого психотического эпизода у подростков в первые 14 дней лечени. Носители DRD2 C2137T (rs1800497) характеризовались более выраженным снижением продуктивной симптоматики по сравнению с гомозиготами СС. Носители полиморфизма HTR2A T102C (rs6313) характеризовались менее выраженной редукцией негативной симптоматики по сравнению с гомозиготами ТТ.
35-37 28
Аннотация
Изучено влияние афобазола на активность АВСВ1-белка у пациентов с низкой тревожностью. На этапе скрининга были обследованы 62 человека (27 мужчин и 35 женщин), из которых были отобраны 15 человек (7 мужчин и 8 женщин). 12 человек завершили исследование в соответствии с протоколом и были включены в дальнейший анализ (по 6 человек в каждой группе). Единственным фактором, который влиял на вариабельность Сmax, Cmax/AUC0-t   и Kel были испытуемые    (р < 0,05). Остальные факторы (приём афобазола или плацебо, период, последовательность) статистически значимого влияния не оказали (> 0,05). AUC0-t фексофенадина после приёма афобазола увеличивалась по сравнению с показателями у добровольцев при приёме плацебо в 1,33 раза (90 % ДИ 1,13–1,55, = 0,008). Вклад факторов – период и последовательность приёма для AUC0-t являлся статистически незначимым (> 0,05). Полученные изменения фармакокинетики фексофенадина свидетельствуют о повышении его содержания в организме добровольцев после введения афобазола, и, соответственно, о снижении активности АВСВ1-белка.

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

38-38 29
Аннотация

Пациенты с генотипом СT по rs4149056 (c.521T>C) гена SLCO1B1, согласно CPIC, имеют более высокий риск развития миопатии на фоне приёма симвастатина (уровень доказательности IA), в связи с чем назначение симвастатина данному пациенту не рекомендуется. Согласно CPIC, розувастатин также ассоциируется с риском развития миопатии, однако уровень доказательности IIA. В тоже время уровень доказательности связи приёма аторвастатина с развитием миопатии – III, в связи с чем пациенту рекомендуется заменить розувастатин на аторвастатин. Кроме того, пациенту рекомендуется применять с осторожностью или по возможности избегать сочетание аторвастатина с препаратами, фармакокинетика которых также связана с SLCO1B1 (эналаприл, тикагрелор, репаглинид, росиглитазон, иринотекан). В связи с этим, эналаприл рекомендовано заменить на другой ингибитор АПФ – рамиприл 10 мг/сут. Фармакогенетическое тестирование гена SLCO1B1 открывает дополнительные возможности для персонализированного подбора терапии у пациентов с очень высоким сердечно-сосудистым риском. 

43-43 27
Аннотация
Описание случая нарушения одноуглеродного обмена при терапевтически резистентных депрессиях.
50-51 28
Аннотация
Описан клинический случай персонализированного подхода к верификации диагноза эпилепсия и назначению противоэпилептической терапии.

Новости

2020-06-03

Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «VII Санкт-Петербургский Септический форум-2020» и Межрегиональная научно-практическая конференция «Джанелидзевские чтения»

Уважаемые коллеги! Приглашаем Вас принять участие в Межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «VII Санкт-Петербургский Септический форум-2020» и Межрегиональной научно-практической конференции «Джанелидзевские чтения», которые состоятся 08-11 сентября 2020 г. в отеле «Санкт-Петербург» по адресу: Санкт-Петербург, Пироговская наб., д. 5/2.

 

2020-06-03

Гены, увеличивающие риск рака молочной железы, не зависят от расовой принадлежности

Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин.
Еще новости...


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.