Стандартный объем тестирования при генотипировании CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 в лабораторной диагностике продиктован рекомендациями, разработанными Рабочей группой по фармакогеномике Ассоциации молекулярной патологии (PGxWG AMP), которые опираются в первую очередь на генетическую структуру населения западных стран. 

Новое российское исследование посвящено проблеме профилактики инсультов у пациентов с фибрилляцией предсердий (ФП). Оказалось, что у более 50% пациентов, госпитализированных с инсультом, в плазме крови практически отсутствуют назначаемые для его профилактики прямые оральные антикоагулянты ривароксабан и апиксабан.

В 2025 году в журнале Current Cardiology Reports вышла обзорная статья, посвящённая применению мавакамтена — первого в классе ингибитора сердечного миозина — для лечения обструктивной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). 

Новые исследования российских учёных показывают, как микроРНК могут помочь в прогнозировании ответа на фармакотерапию, оценке безопасности и индивидуального дозирования препаратов. 

Уважаемые коллеги, молодые ученые и врачи! Мы рады сообщить об открытии Школы молодых ученых и врачей «Новые технологии персонализации применения фармакотерапии пациентов в клинической практике» - PharmGenSchool!

Опубликованы официальные рекомендации UK Centre of Excellence for Regulatory Science and Innovation in Pharmacogenomics (CERSI-PGx) по применению фармакогенетического тестирования по CYP2C19 при назначении клопидогрела — одного из самых часто используемых антиагрегантов.

Президент России Владимир Владимирович Путин утвердил масштабную Стратегию развития здравоохранения до 2030 года, которая определяет приоритеты национальной безопасности в сфере здоровья граждан.

Международная фармацевтическая компания «Сервье» получила решение Министерства здравоохранения Российской Федерации о регистрации лекарственного препарата ивосидениб, ингибитор мутантного фермента изоцитратдегидрогеназы-1 (IDH1), для медицинского применения по двум показаниям. 

Фармакогенетика и фармакогеномика, стоящие в авангарде персонализированной медицины, предлагают уникальные инструменты для оптимизации терапии, но одновременно порождают комплекс специфических этических, правовых и социальных вопросов. Выход масштабного «Руководства по этике научных исследований» под редакцией академика РАН А.Л. Хохлова является для российского научного сообщества в этой области не просто значимым, а стратегически своевременным событием.

Прямые оральные антикоагулянты (ПОАК) — это золотой стандарт для профилактики инсульта при фибрилляции предсердий а также лечении и профилактики тромбозов во многих областях клинической медицины. Но у некоторых пациентов они вызывают кровотечения. Почему? Мы искали ответ в фармакогенетике.

Только что вышел масштабный обзор в European Journal of Human Genetics, который впервые системно изучил, как разные страны регулируют применение фармакогенетики (ФГ) в клинической практике. Фокус был на одном из самых показательных примеров — карбамазепине и риске тяжелых кожных реакций (SJS/TEN).

Целью данного исследования было изучение клинических результатов терапии клопидогрелем+аспирином, начатой через 24–72 часа после появления симптомов у пациентов с малым инсультом или транзиторной ишемической атакой, стратифицированных по статусу аллеля потери функции CYP2C19.

Уважаемые коллеги, представляем вашему вниманию ключевые тезисы из "белого письма", а по сути меморандума, опубликованного международной группой экспертов в авторитетном журнале  Clinical Pharmacology & Therapeutics. Публикация посвящена интеграции фармакогенетики в систему фармаконадзора — шагу, который может коренным образом изменить подход к обеспечению безопасности при применении лекарственных препаратов.

Уважаемые коллеги, рады сообщить, что в рецензируемом научном журнале «Pharmaceuticals» (Q1) опубликованы результаты нашего уникального исследования — первой в мире фармакогенетической оценки российского оригинального прямого ингибитора фактора Xa Димолегина (DD217).

Центр геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. академика Б.В. Петровского Минобрнауки при участии ведущих экспертов в области анестезиологии и реаниматологии начинает изучение распространенности злокачественной гипертермии в стране, поиск частых вариантов, характерных для Российской Федерации, и исследование пенетрантности.

Около 30-40% пациентов с мигренью не получают адекватного облегчения от триптанов — золотого стандарта купирования приступов. Масштабный систематический обзор и мета-анализ, опубликованный в 2025 году, суммирует имеющиеся данные о фармакогенетических причинах этой неэффективности.

В рецензируемом журнале Genes (Q2) опубликованы результаты первой крупной проспективной работы, которая закладывает основу для персонализированной химиотерапии желудочно-кишечных опухолей в России. 

Новый выпуск подкаста "На генном уровне" посвящен фармакогенетике - науке, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке клинической фармакологии и клинической генетики. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.

В журнале Frontiers in Pharmacology опубликован первый систематический обзор, посвящённый связи фармакогенетических вариантов с развитием агранулоцитоза на фоне приёма метамизола.  

Группа ученых под руководством академика РАН Д.А. Сычева  опубликовала в журнале Genes (Q2) результаты важного исследования по фармакогенетике прямого антикоагулянта апиксабана, выполненного в рамках деятельности ЦГИМУ "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. Б.В. Петровского. 

Пожилые пациенты (65+) — одна из самых уязвимых групп по риску нежелательных реакций и неэффективности лекарственной терапии, особенно при полипрагмазии.

Создан первый масштабный перечень фармакогенетических маркеров.

В разработке Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализации терапии РНЦХ им. Петровского находится 20 фармакогенетических тест-систем. Планируется, что их внедрением в клиническую практику будут заниматься члены Федерации лабораторной медицины. 

Испанские ученые выявили ключевые генетические маркеры, которые предсказывают эффективность стандартных глазных капель против глаукомы. Это значит, что в будущем выбор терапии может стать быстрым и точным, без долгого подбора "проб и ошибок".

Недавно опубликованное исследование в журнале British Journal of Clinical Pharmacology (2025)  впервые детально оценило результаты масштабного внедрения фармакогенетического тестирования активности фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), кодируемого геном DPYD, перед назначением фторпиримидинов (5-фторурацил, капецитабин). Тестирование было инициировано национальным регулятором Великобритании (MHRA) и централизованно внедрено в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS).

Недавняя публикация в журнале «Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» представила детальный анализ практических аспектов рационального послеоперационного обезболивания.

Недавний масштабный систематический обзор, опубликованный в журнале Pharmacogenomics (2025), впервые комплексно изучил влияние генетических особенностей пациентов на риск развития лекарственно-индуцированного удлинения интервала QT (diQTP).

Недавно опубликованное масштабное исследование в журнале PLOS Medicine (2025) впервые детально проанализировало данные национальной британской базы фармаконадзора (Yellow Card), охватывающей побочные реакции на лекарства, связанные с генетическими особенностями пациентов. Исследование проводилось на данных, собранных за более чем 60 лет (с 1963 по 2024 год), и включило 1 345 712 сообщений о побочных реакциях.