Moorthy G. и соавт. в статье 2026 года, опубликованной в журнале Cancers, представили проспективное исследование, посвящённое практическому внедрению секвенирования нового поколения (NGS) и фармакогеномики в работу академического онкологического центра.

Целью работы было не просто провести молекулярное тестирование, а выстроить устойчивую модель интеграции геномных данных в лечение онкологических пациентов и клинические процессы.

Основные результаты
В исследование включили 279 пациентов с распространёнными солидными опухолями. NGS удалось выполнить у 90% пациентов, а среднее время получения результатов составило около 11 рабочих дней, что подтверждает возможность оперативного использования геномных данных в клинической практике.

Большинство пациентов прошли расширенное тестирование опухолей, включающее анализ более чем 150 генов, оценку мутационной нагрузки опухоли и поиск транслокаций. Более чем у половины пациентов были выявлены молекулярные изменения, потенциально позволяющие использовать таргетную терапию или подобрать лечение вне стандартных схем.

Особенно значимым оказалось сочетание опухолевого геномного профилирования и фармакогенетики. Почти у всех пациентов были обнаружены генетические варианты, влияющие на выбор дозировок или риск токсичности лекарств. В среднем у одного пациента выявлялось несколько генов, способных повлиять на безопасность терапии, включая препараты для лечения боли, психических расстройств, сердечно-сосудистых заболеваний и противоопухолевые средства.

Гены токсичности противоопухолевых препаратов

• DPYD - риск токсичности фторпиримидинов
• UGT1A1 - нейтропения и диарея при терапии иринотеканом
• TPMT - токсичность тиопуринов

📍Потенциальное влияние на противоопухолевые препараты выявлено у 118 пациентов (47%).

Гены эффективности и безопасности обезболивания и опиоидной терапии:

• CYP2C9
• CYP2D6
• OPRM1

📍Варианты, способные изменить эффективность или риск токсичности анальгетиков, обнаружены у 169 пациентов (67%) - самая частая клинически значимая группа.

Гены эффективности и безопасности психотропной терапии:

• CYP2B6
• CYP2D6
• CYP2C19
• SLC6A4

📍Генетические варианты, влияющие на антидепрессанты и анксиолитики, выявлены у 123 пациентов (49%).

❗️Ключевым организационным элементом стала мультидисциплинарная молекулярная комиссия, в которой участвовали онкологи, молекулярные патологи, фармакогенетики, генетики и специалисты по биоинформатике. Она формировала рекомендации по таргетной терапии и интерпретации результатов тестирования. За время проекта сотни пациентов были обсуждены на таких консилиумах, а часть из них получила лечение, подобранное на основании выявленных молекулярных изменений.

Исследование показало, что интеграция NGS и фармакогеномики в рутинную работу онкологического центра возможна и клинически оправдана при наличии налаженного процесса, биоинформатической инфраструктуры и мультидисциплинарной команды. Геномное профилирование позволяет выявлять потенциально таргетируемые изменения у значительной доли пациентов, оптимизировать выбор терапии и повысить безопасность лечения.
Наиболее важный практический вывод состоит в том, что ключевым фактором успеха является не только наличие технологий, но и организационная модель: быстрый доступ к тестированию, интеграция результатов в электронную медицинскую карту и участие молекулярного консилиума. Такая система может стать основой для масштабирования прецизионной онкологии в клиниках, где лечится большинство пациентов с онкологическими заболеваниями.

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41682004/