Что уже известно об этой теме?

1. Терапевтический лекарственный мониторинг (ТЛМ) — это инструмент персонализированной медицины, который позволяет контролировать концентрацию лекарственных препаратов в биологических жидкостях пациента.
2. ТЛМ особенно важен для препаратов с узким терапевтическим диапазоном, где эффективность и безопасность напрямую зависят от концентрации препарата в крови.
3. ТЛМ уже используется для ряда препаратов, таких как иммуносупрессоры, противоэпилептические, психотропные и некоторые антимикробные препараты.
4. Фармакогенетическое тестирование — это "априорная" технология персонализированной медицины, тогда как ТЛМ — "постериорная", применяемая уже на фоне лечения.
5. ТЛМ помогает оценить приверженность пациента лечению и корректировать дозировку или выбор препарата.

Что нового даёт статья?

1. Обсуждение новых перспектив ТЛМ для таких препаратов, как прямые оральные антикоагулянты, антиретровирусные, противотуберкулёзные препараты и метотрексат.
2. Делается акцент на необходимости ТЛМ для групп риска: недоношенные дети, пожилые пациенты с полиморбидностью, пациенты с нарушениями функции печени и почек, а также носители фармакогенетических маркеров.
3. Обсуждаются проблемы внедрения ТЛМ: отсутствие оплаты по ОМС, высокая стоимость, недостаток знаний и отсутствие упоминания в клинических рекомендациях.
4. Предлагается интеграция ТЛМ в клинические рекомендации, стандарты и оплату через ОМС.
5. Упоминается о необходимости образовательных программ для врачей по ТЛМ, включая клинических фармакологов, лабораторных диагностов и других специалистов.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. Расширение применения ТЛМ для большего числа препаратов и пациентов, особенно из групп риска, что повысит эффективность и безопасность лечения.
2. Интеграция ТЛМ в клинические рекомендации и стандарты сделает его более доступным и обязательным для использования в практике.
3. Оплата ТЛМ через ОМС снизит финансовую нагрузку на пациентов и медицинские учреждения, что ускорит внедрение метода.
4. Образовательные программы повысят компетенции врачей в области ТЛМ, что приведёт к более широкому и грамотному использованию метода.
5. Разработка новых методов детекции концентраций препаратов в биологических жидкостях улучшит точность и доступность ТЛМ.
6. Фармакоэкономические исследования помогут обосновать экономическую эффективность ТЛМ, что может способствовать его более активному внедрению в клиническую практику.

Что уже известно об этой теме?

1. Метаболический синдром (МС) является глобальной проблемой здравоохранения, особенно в развитых странах. За последние 40 лет заболеваемость МС удвоилась, и сейчас им страдает около трети населения.
2. Известно, что генетические мутации в генах, таких как MC4R, LEP, LEPR, PCSK1, ADCY3, POMC и MRAP2, связаны с развитием ожирения и МС. Эти гены участвуют в лептин-меланокортиновом сигнальном пути, регулирующем энергетический обмен.
3. МС включает ожирение, артериальную гипертензию, дислипидемию и инсулинорезистентность. Эти состояния увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний, диабета и онкологических заболеваний.
4. Хроническое воспаление и дисфункция адипокинов (например, лептина и адипонектина) играют важную роль в развитии МС.

Что нового даёт статья?

1. Статья подробно описывает роль конкретных генов (MC4R, LEP, LEPR, PCSK1, ADCY3, POMC, MRAP2) в развитии МС, включая их влияние на энергетический обмен и пищевое поведение.
2. В статье подчёркивается, что МС увеличивает риск развития онкологических заболеваний, таких как рак пищевода, желудка, толстой кишки и других органов. Это связано с хроническим воспалением, окислительным стрессом и дисфункцией микроРНК.
3. Статья акцентирует внимание на роли микроРНК в прогрессировании онкологических заболеваний у пациентов с МС, что открывает новые возможности для разработки противораковой терапии.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. Понимание генетических факторов, способствующих развитию МС, может улучшить раннюю диагностику и профилактику заболевания. Врачи смогут использовать генетические маркеры для выявления пациентов с повышенным риском.
2. Знание генетических предикторов МС позволит разрабатывать индивидуальные подходы к лечению, учитывая генетические особенности пациента.
3. Понимание связи МС с онкогенезом может привести к разработке новых стратегий профилактики и лечения рака у пациентов с МС, включая использование микроРНК в качестве терапевтических мишеней.
4. Внедрение новых знаний о генетических и молекулярных механизмах МС может помочь в разработке более эффективных методов контроля за состоянием пациентов, снижая риск осложнений, таких как сердечно-сосудистые заболевания и диабет.

Что уже известно об этой теме?

1. Кашель является частым побочным эффектом ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ), встречающимся у 1,5–11% пациентов, а по некоторым данным — до 35%.
2. Основная теория связывает кашель с накоплением брадикинина и вещества P в дыхательных путях из-за ингибирования АПФ.
3. Исследования показали связь кашля с полиморфизмом гена АПФ (I/D) и гена рецепторов брадикинина B2 (BDKRB2).
4. Частота кашля варьируется в зависимости от конкретного препарата иАПФ, а также от этнической принадлежности пациента.

Что нового даёт статья?

1. В статье представлены результаты полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), которые выявили новые гены-кандидаты, связанные с развитием кашля при приёме иАПФ, такие как CLASP1, KCNIP4, PREP, NTSR1, L3MBTL4, SRBT1, PNPT1 и PCGF3.
2. Статья предлагает возможность полигенного прогноза риска развития кашля и прекращения приёма иАПФ, что может помочь в идентификации пациентов с повышенным риском.
3. Подчёркивается роль нейробиологических и воспалительных механизмов в развитии кашля, связанного с иАПФ.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. Внедрение генетического тестирования для выявления пациентов с повышенным риском развития кашля при приёме иАПФ может привести к более персонализированному подходу в лечении.
2. Врачи смогут выбирать альтернативные препараты для пациентов с высоким генетическим риском развития кашля, что повысит приверженность к лечению и снизит частоту отмены терапии.
3. Идентификация пациентов с низким риском кашля позволит безопасно назначать иАПФ, что особенно важно для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
4. Статья способствует дальнейшему развитию фармакогеномики, что может привести к созданию новых лекарственных средств с меньшим количеством побочных эффектов.

Что уже известно об этой теме?

1. Интерес к персонализированному подходу в лечении, учитывающему генетические особенности пациентов, растёт. Фармакогенетическое тестирование используется для подбора индивидуальной терапии, особенно у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
2. Ингибиторы АПФ широко применяются для снижения артериального давления у пациентов с гипертензией, но их эффективность и безопасность могут варьироваться в зависимости от генетических особенностей пациента.
3. Известно, что полиморфизмы генов, связанных с ренин-ангиотензин-альдостероновой системой (РААС), могут влиять на эффективность и безопасность ингибиторов АПФ.

Что нового даёт статья?

1. Авторы обобщили данные из различных исследований, чтобы выявить клинически значимые корреляции между полиморфизмом генов и эффективностью ингибиторов АПФ.
2. В статье подробно рассмотрены гены-кандидаты (например, ACE, ACE2, AGT, AGTR1, SLCO1B1 и др.), которые влияют на фармакологический ответ на ингибиторы АПФ.
3. Представлены новые данные о том, как конкретные полиморфизмы (например, rs2106809 в гене ACE2) могут влиять на эффективность терапии и риск развития побочных эффектов.
4. Подчёркивается, что влияние полиморфизмов может варьироваться в зависимости от этнической принадлежности пациентов.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. Внедрение фармакогенетического тестирования перед назначением ингибиторов АПФ может помочь врачам подбирать более эффективную и безопасную терапию для каждого пациента.
2. Учёт генетических особенностей пациентов может снизить частоту нежелательных побочных реакций, таких как сухой кашель, который часто возникает при приёме ингибиторов АПФ.
3. Генотипирование может помочь в определении оптимальной дозировки препаратов, что особенно важно для пациентов с коморбидными состояниями и хроническими заболеваниями.
4. На основе полученных данных могут быть разработаны новые клинические рекомендации, учитывающие генетические особенности пациентов при лечении гипертензии.

Что уже известно об этой теме?

1. CRISPR-Cas9 — это революционная технология редактирования генома, обеспечивающая высокую точность и универсальность.
2. CRISPR используется как для диагностики, так и для терапии различных заболеваний, включая генетические, онкологические и инфекционные.
3. Диагностические платформы на основе CRISPR, такие как SHERLOCK и DETECTR, демонстрируют высокую чувствительность и скорость обнаружения патогенов и генетических мутаций.
4. CRISPR применяется для лечения моногенных заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия, и для модификации Т-клеток в терапии рака.
5. Этические и регуляторные вопросы, связанные с редактированием зародышевой линии и доступностью технологии, остаются актуальными.

Что нового даёт статья?

1. Статья рассматривает последние достижения в технологии CRISPR, такие как редактирование оснований (base editing) и первичное редактирование (prime editing), которые позволяют проводить более точные генетические модификации без разрывов ДНК.
2. Обсуждаются новые методы доставки компонентов CRISPR, включая липидные наночастицы и вирусные векторы, что улучшает эффективность и безопасность терапии.
3. Статья подчёркивает потенциал CRISPR в диагностике инфекционных заболеваний (например, COVID-19) и рака, включая использование жидкостных биопсий для раннего выявления опухолей.
4. Статья акцентирует внимание на необходимости ответственного использования CRISPR, особенно в контексте редактирования зародышевой линии и обеспечения равного доступа к технологии.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. CRISPR-платформы могут стать стандартом для быстрого и точного выявления инфекций, генетических мутаций и онкологических маркеров, что позволит раньше начинать лечение.
2. CRISPR может использоваться для разработки индивидуальных методов лечения на основе генетического профиля пациента, особенно в терапии рака и генетических заболеваний.
3. Редактирование генов с помощью CRISPR может привести к появлению новых терапевтических подходов для лечения ранее неизлечимых заболеваний, таких как нейродегенеративные расстройства и хронические инфекции.
4. Статья подчёркивает необходимость разработки чётких этических и регуляторных стандартов для использования CRISPR, что может повлиять на законодательство и клинические протоколы.
5. Улучшение методов доставки и снижение стоимости CRISPR-терапий может сделать их более доступными для пациентов в странах с ограниченными ресурсами, что способствует глобальному здравоохранению.

Что уже известно об этой теме?

1. Одной из основных проблем в лечении туберкулёза является низкая эффективность химиотерапии, связанная с плохой переносимостью противотуберкулёзных препаратов (ПТП) и их недостаточной концентрацией в сыворотке крови.
2. Известно, что генетический полиморфизм, особенно в генах, кодирующих ферменты печени, такие как NAT2, CYP2E1, GST, UGT и ALDH, влияет на метаболизм ПТП и может приводить к развитию гепатотоксических реакций.
3. Гепатотоксические реакции являются наиболее частым побочным эффектом при лечении туберкулёза, особенно при использовании изониазида и рифампицина.
4. Уровень доказательности связи между полиморфизмом гена NAT2 и токсичностью ПТП (особенно изониазида) оценивается как 1-2B, тогда как для других генов (CYP2E1, GST, UGT, ALDH) уровень доказательности ниже (3 уровень).

Что нового даёт статья?

1. Статья предоставляет обзор современных исследований, посвящённых влиянию генетического полиморфизма на метаболизм ПТП, включая изониазид, рифампицин, этамбутол, моксифлоксацин, левофлоксацин, линезолид, бедаквилин и деламанид.
2. В статье подчёркивается роль полиморфизма генов (ABCB1, SLCO1B1, PXR, CAR, FOXO1) переносчиков органических веществ в поддержании терапевтической концентрации ПТП и их влиянии на эффективность и безопасность лечения.
3. Статья анализирует уровни доказательности влияния различных генетических маркеров на токсичность ПТП, что помогает выделить наиболее значимые маркеры для клинической практики.
4. В статье отмечается, что в инструкциях по применению ПТП в разных странах упоминания о фармакогенетических маркерах встречаются редко, за исключением изониазида в реестре FDA.

Как это может повлиять на клиническую практику в обозримом будущем?

1. Использование фармакогенетических тестов для определения полиморфизма генов (особенно NAT2) может помочь в персонализации дозировок ПТП, что снизит риск гепатотоксических реакций и повысит эффективность лечения.
2. Внедрение генетического тестирования перед началом терапии позволит выявить пациентов с повышенным риском гепатотоксичности и адаптировать схему лечения, минимизируя побочные эффекты.
3. Учёт генетических особенностей пациентов может привести к оптимизации дозировок ПТП, что особенно важно для пациентов с медленным метаболизмом (например, медленных ацетиляторов NAT2).
4. Полученные данные могут быть использованы для разработки новых клинических рекомендаций, учитывающих фармакогенетические параметры при назначении ПТП.
5. Более точное дозирование и снижение перерывов в лечении из-за побочных эффектов может способствовать снижению развития лекарственной устойчивости у возбудителя туберкулёза.