Фармакогенетическое тестирование уже не только в практике, но и в клинических исследованиях лекарственных средствах. Накапливается все больше данных о связи полиморфизмов различных генов с индивидуальной фармакокинетикой, фармакодинамикой, эффективностью и безопасностью различных лекарственных средств. Подобных исследований уже настолько много, что это является темами обзоров литературы в т.ч. и опубликованных данном номере нашего журнала. Подобные данные являются основой для разработки фармакогенетических тестов для персонализации выбора лекарственных средств и их режимов дозирования у пациентов с различными заболеваниями и состояниями, что должно повысить эффективность и безопасность фармакотерапии в условиях реальной клинической практики, что, впрочем, также требует доказательств в рандомизированных клинических исследованиях.

В статье обсуждаются вопросы фармакогенетики артериальной гипертонии (АГ) и фармакологического ответа на антигипертензивные препараты, в частности влияния фармакогенетического полиморфизма различных генов в эффективности и безопасности петлевого диуретика торасемида. Представлен обзор научных данных по влиянию генетического полиморфизма генов метаболизирующего фермента CYP2C9 и анионного транспортера OAT на фармакокинетику препарата (печёночный и почечный клиренс), а также на фармакодинамику (выраженность диуретического и салуретического эффектов).

Цель терапии хронического миелолейкоза (ХМЛ) на современном этапе — достижение цитогенетических и молекулярных ремиссий. Основная проблема, возникающая в процессе терапии ХМЛ — развитие фармакологической резистентности при применении ингибиторов тирозинкиназ (ИТК). Пероральный приём обуславливает целый комплекс последовательных фармакокинетических процессов, влияющих на судьбу ИТК в организме пациента. Очень выраженная индивидуальная фармакокинетическая вариабельность ИТК и вариабельность в ответе на терапию обуславливаются не только генетической гетерогенностью мишеней для действия лекарств, но также фармакогенетическими характеристиками пациента, приверженностью пациента к лечению и влиянием межлекарственных взаимодействий. Поэтому выбор лечения онкологических пациентов требует тщательного мониторинга новых видов таргетной терапии и развития инновационных (фармакогенетических и фармакокинетических) подходов к индивиуализации лечения.

Сегодня фармакогенетика нашла применение во многих медицинских специальностях. В настоящее время фармакогенетическое тестирование не получило широкого распространения в офтальмологии, хотя было проведено множество исследований, которые касаются лечения такого распространённого заболевания как глаукома. В них исследователи ставили перед собой задачу изучить риск развития нежелательных побочных реакций, в зависимости от генотипа пациента. Также их интересовала эффективность проводимого лечения и её ассоциация с генами-кандидатами, такими как CYP2D6, фермент ответственный за метаболизм тимолола, который широко применяется при лечении глаукомы. Особого внимания заслуживают полиморфизмы генов рецепторов β₁ и β₂, оказывающих влияние на уровень снижения внутриглазного давления. Было затронуто достаточно новое направление в фармакогенетике — это фармакогенетические аспекты лечения аналогами простагландинов. В будущем подобные исследования могут способствовать повышению безопасности и эффективности лечения.

Приглашаем врачей различных специальностей на цикл повышения квалификации «Клиническая фармакогенетика с основами персонализированной медицины», организуемой кафедрой клинической фармакологии и терапии Российской медицинской академии последипломного образования (РМАПО, Москва, Россия), длительность 72 часа (2 недели). По окончанию цикла выдаётся документ (удостоверение) РМАПО установленного образца.

Фармакогенетика является одним из главных инструментов персонализированной медицины. На сегодняшний день более 250 генов доступно для фармакогенетического тестирования. Разумеется, врачу трудно овладеть этой информацией в полном объёме и уверенно чувствовать себя при интерпретации результатов всех фармакогенетических (ФГ) тестов. На помощь врачам пришли системы поддержки принятия решений (СППР) с фармакогенетическим модулем, которые представляют собой современные информационные технологии. В данном обзоре рассматриваются различные виды СППР, их устройство и принцип работы. Кроме этого обсуждаются проблемы внедрения ФГ тестов в реальную клиническую практику.

Фармакогенетика и клинические исследования на протяжении десятилетий развивались независимо. Однако в настоящее время становится очевидным, что для гарантии эффективного и безопасного лечения необходимо включение в клинические исследования генетического тестирования и привлечение знаний, накопленных в ходе фармакогенетических исследований. С помощью генетического тестирования можно на начальных этапах клинических исследований исключить из опытной группы добровольцев и/или пациентов, отличающихся по фармакокинетическим и фармакодинамическим показателям от средних показателей; на поздних фазах, наоборот, изучить эффективность и безопасность на выборках пациентов с генетически детерминированными отличиями от нормы.

Цель: изучить российский рынок коммерческих лабораторий, проводящих фармакогенетическое тестирование для персонализации дозирования варфарина. Материалы и методы. После осуществления поиска в сети Интернет с помощью поисковой системы Google лабораторий и медицинских центров, предлагающих на коммерческой основе фармакогенетическое тестирование для персонализации дозирования варфарина, проведено анкетирование их информационных служб. Результаты были сопоставлены с данными ранее проведенного аналогичного исследования, проведенного в 2010 году (Герасимова К.В. и соавт.). Достоверность различий оценивалась с помощью критерия Манна-Уитни. Результаты. По сравнению с 2010 годом, в России увеличилось количество коммерческих лабораторий, выполняющих фармакогенетическое тестирования для персонализации дозирования варфарина с 18 до 35. Отмечается снижение стоимости фармакогенетического тестирования с 6 018 [750; 14 000] до 2 395 руб. [560; 11 880] (р<0,05). Также сократились сроки выполнения фармакогенетического тестирования с 18 [5; 30] до 9 [3; 24] дней (р<0,05). Выводы. По сравнению с 2010 году в России повысилась доступность выполнения фармакогенетического тестирования для персонализации дозирования варфарина в коммерческих лабораториях.