В настоящее время проведены фармакогенетические исследования лекарственных средств практически всех известных групп. Ведётся поиск новых фармакогенетических маркёров для повышения «точности» персонализации применения и тех лекарственных средств, для которых фармакогенетическое тестирование становится уже рутинным. Однако фармакогенетика — это лишь часть «истории» индивидуальной чувствительности к лекарственным средствам.

Представлен научный обзор о роли фармакогенетических маркёров CYP3A5 и Р-гликопротеина в повышении артериального давления (АД) и развитии гипертонии. Экспрессия изоформы CYP3A5 в почках участвует в регуляции активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, альдостерона и реабсорбции натрия. Показано дополнительное значение в регуляции активности альдостерона генетического полиморфизма известного efflux-транспортёра Р-гликопротеина, что также может повышать уровень АД. Антагонисты кальция и амлодипин являются субстратами для CYP3A5. В нескольких зарубежных и отечественном клинических исследованиях показано влияние экспрессии аллеля CYP3A5*1 и вариантного аллеля 3435Т гена АВСВ1 в более выраженном гипотензивном эффекте амлодипина, развитии вазодилатирующих побочных эффектах. При высокой экспрессии CYP3A5*1 выраженность гипотензивного эффекта амлодипина более высокая и сопровождается вазодилатирующими побочными эффектами.

В обзоре представлена накопленная на настоящий момент научная информация о значении и принципах действия основных пероральных сахароснижающих препаратов в лечении сахарного диабета, и роли полиморфных вариантов в генах KCNJ11, ABCC8 и TCF7L2, исходно признанных ответственными за предрасположенность к заболеванию сахарным диабетом, в индивидуальном ответе на терапию пероральными сахароснижающими препаратами. Приведён обзор функций кодируемых указанными генами белков, охарактеризованы основные полиморфные варианты, представлены основные опубликованные научные исследования и обозначены направления для дальнейших научных изысканий.

Согласно современным данным, Н1-антигистаминные препараты 2-го поколения являются субстратами гликопротеина P, кодируемого геном множественной лекарственной устойчивости, а также субстратами ряда изоферментов семейства цитохрома P 450, синтез которых кодируется соответствующими генами. Указанные гены имеют высокую степень полиморфизма, что в свою очередь может быть сопряжено с изменением активности кодируемых белков. Изменение уровня эффлюкса блокаторов Н1-гиста-миновых рецепторов, а также изменение уровня их биотрансформации, может оказывать влияние на показатели эффективности и безопасности этих лекарственных средств. Целью данного обзора было обобщить имеющуюся на сегодняшний день информацию о фармакогенетических особенностях блокаторов Н1-гистаминовых рецепторов 2-го поколения и предположить, какие механизмы могут лежать в основе межиндивидуальной вариабельности эффективности и безопасности терапии аллергических заболеваний.

По данным литературы, снижение концентрации витамина D в крови ассоциировано с различными заболеваниями у детей, такими как рахит, остеопороз, ювенильный идиопатический артрит, сердечно-сосудистые, онкологические и аллергические заболевания, сахарный диабет. Обнаружены ассоциации мутаций генов системы витамина D с вышеуказанными заболеваниями. В данной статье рассматривается метаболизм витамина D, значимые гены, играющие важную роль в метаболизме витамина D и однонуклеотидные замены в них, ассоциированные с пониженной концентрацией витамина D в крови и различными заболеваниями. Также рассмотрены современные рекомендации по питанию и медикаментозному лечению гиповитаминоза в детском возрасте, которые могут лежать в основе межиндивидуальной вариабельности эффективности и безопасности терапии аллергических заболеваний.

Данная статья освещает современные подходы в диагностике и лечении критических больных с точки зрения персонализированной медицины. Описаны биомаркёры таких состояний, как острая почечная недостаточность, респираторный дистресс-синдром, сепсис. Освещена роль фармакокинетики и фармакогеномики в отделении реанимации.

Проблема трансляции современных достижений персонализированной медицины в повседневную клиническую практику активно обсуждается, но далека от разрешения. Авторами представлен клинический случай неблагоприятного течения юношеской миоклонической эпилепсии у 63-летней женщины. Авторы акцентировали внимание, что после коррекции противоэпилептической терапии с учётом позиций персонализированной медицины не только достигнута фармакоиндуцированная ремиссия эпилептических припадков, но и значительно улучшилось качество жизни пациентки.