В декабре 2016 г., президентом РФ В.В.Путиным была утверждена Стратегия научно-технологического развития России до 2035 г. В данном документе в разделе «Приоритеты и перспективы научно-технологического развития России» сказано буквально следующее: «В ближайшие 10–15 лет приоритетами научно-технологического развития Российской Федерации следует считать те направления, которые позволят получить научные и научно-технические результаты и создать технологии, являющиеся основой инновационного развития внутреннего рынка продуктов и услуг, устойчивого положения России на внешнем рынке, и обеспечат: … переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счёт рационального применения лекарственных препаратов»

Обзор посвящён механизмам формирования ожирения как мультидисциплинарной проблеме. Представлены варианты полиморфизма генов-кандидатов избыточной массы тела и ожирения, а также ассоциированных с ней состояний. Рассматриваются генетические механизмы моногенного ожирения, мутации лептин-меланокортиновой системы, механизмы полигенных форм ожирения, полиморфные варианты генов липидного обмена и генов, участвующих в формировании пищевого поведения. Обсуждаются подходы к персонализации практических рекомендаций по профилактике ожирения и метаболического синдрома у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность. Обзорно представлены подходы к выбору персонализированной терапии, диеты и физических нагрузок для данной категории пациентов с использованием генетических тестов.

Рак молочной железы - одна из ведущих причин смертности у женщин, поэтому эндокринное лечение имеет большую терапевтическую ценность у пациентов с эстроген-положительными опухолями. Тамоксифен, обладающий антиэстрогенной активностью, широко метаболизируется у пациентов с образованием активных соединений, имеющих изменённую афинность к рецепторам эстрогена. Кроме того, для его активных метаболитов характерен частичный эстрогенный эффект на эндометрий, что приводит к развитию гиперпластических процессов. Межличностная и межэтническая изменчивость фармакокинетики и фармакодинамики тамоксифена является причиной разнообразия терапевтического ответа, показателей смертности и выживаемости. Роль ферментов метаболизма тамоксифена I фазы активно изучается, но большинство исследователей сходятся во мнении, что ферменты I фазы и их метаболиты лишь частично объясняют механизмы патологического ответа пациентов на терапию тамоксифеном. Поэтому в данной статье основное внимание будет уделено сульфотрансферазам (SULT) и глюкуронилтрансферазам (UGT) -ферментам метаболизма тамоксифена II фазы, семейства которых будут определены, а также клиническому полиморфизму генов этих ферментов (SULT1A*2, SULT1A2*2, SULT1A2*3, UGT-48Val, UGT2B7-268Tyr, UGT2B15-523Thr).

До недавнего времени основой фармакотерапии тромбозов в течение нескольких десятилетий были препараты-антагонисты витамина К, однако, несмотря на существенный успех, который был достигнут их введением в клиническую практику, лекарственные средства данной группы имеют ряд существенных недостатков. С появлением на фармацевтическом рынке новых оральных антикоагулянтов появилась возможность преодолеть имеющиеся ограничения антикоагулянтной терапии. Дабигатрана этексилат - пролекарство, субстрат р-гликопротеина, метаболизм которого осуществляется ферментами класса CES. В недавних исследованиях было предположено, что полиморфизмы генов, кодирующих данные ферменты, могут быть связаны со снижением плазменных концентраций дабигатрана и, следовательно, количеством кровотечений.

Обзор посвящён значению гликопротеина-Р для проведения эффективной и безопасной анальгетической терапии опиоидами в онкологии. Показано значение влияния межлекарственных взаимодействий на активность гликопротеина-Р в условиях многокомпонентной паллиативной терапии. Представлены основные субстраты, ингибиторы и индукторы гликопротеина-Р, имеющие наиболее актуальное значение в клинической онкологии. Освещена роль полиморфизма гена MDR1, кодирующего гликопротеин-Р, для фенотипического разнообразия хронической боли и профиля безопасности анальгетической терапии. Представлена ключевая роль для клинической онкологии и паллиативной медицины фармакогенетических факторов гена, кодирующего гликопротеин-Р, в персонифицированном подходе к проведению анальгетической терапии.

Носительство мутаций генов, отвечающих за биотрансформацию лекарственных препаратов в печени, повышает риск развития нежелательных реакций. Недооценка связи клинических проявлений с нежелательными реакциями, их интерпретация как проявление основного или нового психоневрологического заболевания могут привести к «фармакологическому каскаду». В этой статье представлен клинический случай последовательного развития нежелательных реакций на каждый из трёх назначенных противоэпилептических препаратов. Неверная оценка нежелательных реакций привела к необоснованному назначению политерапии противоэпилептическими препаратами и антипсихотиками. Обсуждается проблема идентификации нежелательных реакций и способов повышения безопасности фармакотерапии эпилепсии.