На примере технологий персонализации фармакотерапии на основе биомаркеров процессов всасывания, распределения, метаболизма и выведения лекарственных средств (ADME-процессы) представлена методология результатов научных исследований в образовательный процесс в рамках системы непрерывного медицинского образования врачей в реальную клиническую практику. Данная методология разработана и внедрена в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Статья посвящена описанию мирового опыта персонализированного назначения статинов. Изложены предпосылки включения в алгоритм назначения статинов учета генетического фактора – носительство аллеля c.521С гена SLCO1B1, а также описаны причины, затрудняющие внедрение терапевтического лекарственного мониторинга статинов в клиническую практику..

Представлен научный обзор актуальных данных о влиянии полиморфизма генов семейства цитохрома Р450 2C9 (CYP2C9), и генов, кодирующих компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС) на фармакокинетику и фармакодинамику блокаторов рецепторов ангиотензина II (БРА). Полиморфизм данных генов определяет вариабельность фармакологического ответа при применении препаратов этой группы. Рассмотрены вопросы влияния индивидуальных генетических факторов на эффективность антигипертензивной терапии, способствующих дифференцированному подходу в применении блокаторов рецепторов ангиотензина II (БРА).

В настоящее время, с учётом широкого применения достижений фармакогенетики во всех отраслях медицины, стало возможным проведения таких исследований и в офтальмологии. В настоящий момент, уже были проведены исследования самых часто применяемых препаратов для лечения глаукомы. Были найдены закономерности между генотипами пациентов и частотой возникновения нежелательных лекарственных реакций. Изучение фармакогенетики антиглаукомных препаратов и внедрение фармакогенетического тестирования позволит офтальмологам подобрать рациональное, безопасное и эффективное лечение в короткие сроки, что позволит существенно улучшить качество оказываемой помощи.

Дабигатрана этексилат – пероральный обратимый прямой ингибитор тромбина, который быстро всасывается и превращается в его активную форму – дабигатран. К настоящему времени показано, что фермент CES1 и P-гликопротеин, кодируемые генами CES1 и ABCB1, оказывают важное влияние на фармакокинетику дабигатрана этексилата. В метаболизме активного дабигатрана участвуют ферменты глюкуронизации UGT2B15, UGT1A9, UGT2B7, кодируемые соответствующими генами (UGT2B15, UGT1A9, UGT2B7). Носительство однонуклеотидных вариантов (ОНВ) этих генов может влиять на эффективность и безопасность применения дабигатрана этексилата. Целью данного обзора является анализ перспективных направлений ассоциативных исследований ОНВ генов CES1 и ABCB1, а также поиск новых генов-кандидатов, отражающих эффективность и безопасность применения дабигатрана.

Тамоксифен, селективный модулятор эстрогеновых рецепторов (ER), в настоящее время применяется для лечения ER(+) рака молочной железы, снижая риск прогрессирования и рецидива болезни. Однако наблюдаются значительные различия в индивидуальном ответе на лечение, что заставляет искать способы и средства персонализированного подбора терапии этим препаратом. Тамоксифен метаболизируется ферментами системы цитохрома Р450. В результате образуются два наиболее активных метаболита тамоксифена: эндоксифен и 4-гидрокси-тамоксифен, от концентрации которых во многом зависит эффективность лечения. Полиморфизмы генов, кодирующих ферменты метаболизма тамоксифена, могут непосредственно оказывать влияние на фармакокинетику и фармакодинамику этого препарата, а поэтому фармакогенетический подход способен стать основой для персонализированной терапии рака молочной железы. В обновлённом систематическом обзоре мы проанализируем информацию, которая имеется на данный момент о потенциале определения CYP2D6, CYP2С19, CYP3A4/5, CYP2B6 для прогнозирования индивидуального ответа на лечение тамоксифеном.