Фармакогенетика как технология персонализированной медицины: что нужно сделать для внедрения в клиническую практику?

Несмотря на внедрение в клиническую практику большого количества лекарственных средств (ЛС) (В России зарегистрировано более 30 000 ЛС) и методологии доказательной медицины (клинические руководства и рекомендации), нежелательные побочные реакции (НПР) остаются серьезной медицинской проблемой. В настоящее время НПР выходят на 4–6 место по причинам смертности населения в развитых странах. В настоящее время клинико-фармакологические технологии персонализированной медицины, такие как фармакогенетическое тестирование, рассматриваются как перспективный подход к безопасности современной фармакотерапии, позволяющие прогнозировать и профилактизировать нежелательные побочные реакции и резистентность к фармакотерапии.
Персонализированная медицина – это новая доктрина современного здравоохранения, в основе которой лежит использование новых методов молекулярного анализа (геномика, транскриптомика, протеомика, метаболомика, микробиомика) для улучшения оценки предрасположенности (прогнозирование) к болезням и их «управлением» (профилактика и лечение), что является отражением «трансляционности» данного направления. В идеале, сутью внедрения методологии персонализированной медицины в клиническую практику является подход к оказанию медицинской помощи на основе индивидуальных характеристик пациентов, для чего они должны быть распределены в подгруппы в зависимости от предрасположенности к болезням и ответу на то или иное вмешательство. При этом профилактические и лечебные вмешательства (в т. ч. и применение лекарственных средств) должны быть применены у тех, кому они действительно пойдут на пользу, будут безопасны и приведут к экономии затрат. И хотя проведено множество исследований, демонстрирующих взаимосвязь между теми или иными молекулярно-генетическими меркерами – кандидатами и особенностями фармакокинетики, фармакодинамики, профиля эффективности и безопасности (развитие НПР) при применении ЛС у пациентов с социально значимыми заболеваниями, единой методологии к разработке на основе этих данных фармакогенетических тестов, а также их имплиментации в клиническую практику в условиях отечественного здравоохранения не разработано – не существует ни одного биобанка ДНК и регистрапациентов с «неадекватным» фармакологическими ответами. Также отсутствует подход к поиску молекулярно-генетических маркеров эффективности и безопасности отечественных инновационных препаратов, что обеспечило бы им «нишу» для эффективного и безопасного применения у пациентов и, таким образом, обеспечивать конкурентоспособность на рынке, т. к. применение новых отечественных лекарственных препаратов у пациентов с учётом их генетических особенностей может превосходить по эффективности препараты-конкуренты, нацеленные на «общую» популяцию пациентов. Кроме того, такой персонализированный подход к применению новых отечественных оригинальных препаратов может минимизировать риски серьёзных НПР, которые могли бы стать причиной их отзыва с рынка или ограничения применения. Разработка алгоритмов персонализации фармакотерапии на основе фармакогенетического тестирования и их клиническая валидизация в России также не носит системного характера, равно как и их внедрение в клиническую практику (в т. ч. за счёт создания нормативной и методологической базы, компьютеризированных систем поддержки принятия решений, образовательных программ для врачей и пациентов, телемедицинских технологий и т. д.). Восполнение этих «пробелов» позволит эффективно внедрять фармакогенетическое тестирование в клиническую практику как технологию персонализации фармакотерапии (в т. ч. с использованием отечественных инновационных препаратов) социально значимых заболеваний, позволяющую повысить эффективность, безопасность и экономичность лечения. При этом в России активно проводятся фармакогенетические исследования. Таким образом, для консолидации сил молодых учёных, работающих в области фармакогенетики для решения задачи, связанной с её внедрением в клиническую практику нами задумана I Российская Школа молодых учёных и врачей по фармакогенетике и персонализированной терапии (организована Российской медицинской академией непрерывного профессионально образования, Обществом фармакогенетики, фармакокинетики и персонализированной терапии и биомедицинским холдингом Атлас) материалы которой представлены на страницах данного номера журнала.