Редкий случай синовиальной саркомы лёгкого

Описание пациента

Пациентка К., 21 год. В июле 2021 года при прохождении профосмотра с помощью флюорографии выявлено образование правой половины грудной клетки. На последующем РКТ органов грудной клетки было обнаружено узловое образование в нижней доле правого лёгкого размерами 10,2×7,5×9,5 см с чёткими крупнобугристыми контурами, при этом мягкотканный компонент опухоли хорошо накапливал контраст. При тщательном обследовании пациентки дополнительных новообразований в других органах и системах не обнаружено.

Тип вмешательства

В октябре 2021 г. выполнена средняя лобэктомия. Согласно гистологическому заключению, опухоль была расценена как нейрофиброма с кальцинозом без морфологических признаков злокачественности.

Показания к персонализации

Данный диагноз является достаточно редким для новообразований, расположенных в лёгких, к тому же он ещё реже возникает у пациентов молодого возраста. С учётом этих фактов, а также того, что гистологическое заключение было выдано врачом-патологоанатомом, имеющим небольшой опыт работы с онкологическим материалом, было принято решение отправить гистологический материал на пересмотр в центр патоморфологии и молекулярно генетической диагностики ФГБУ «ЦКБ с поликлиникой» УДП РФ, г. Москвы. При пересмотре гистологических препаратов, в которых описано доброкачественное новообразование, в качестве альтернативного диагноза были рассмотрены злокачественные опухоли, для которых возможна локализация в лёгком, а именно солитарная фиброзная опухоль, саркоматоидная веретеноклеточная мезотелиома, а также синовиальная саркома. С целью верификации опухоли было проведено иммуногистохимическое исследование с антителами Synaptophysin, Ki67, Vimentin, S100, CD34, SMA, Desmin, CD99, AE1/AE3 (panCK). Реакция с антителами к Vimentin диффузная положительная на клетках опухоли, к CD99 и AE1/AE3 (panCK) – фокальная положительная на клетках опухоли, к SMA и CD34 – диффузная положительная на клетках эндотелия многочисленных сосудов и негативная на клетках опухолевого инфильтрата. Реакция с антителами к S100, Synaptophysin, Desmin на клетках опухоли отрицательная, Ki67 – 5 %. Морфологическая картина и полученный иммунофенотип опухоли более всего соответствовали веретеноклеточной синовиальной саркоме. Однако для окончательной постановки диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического исследования, поскольку полученный иммунофенотип не являются строго специфичными для данной опухоли.

Тип персонализации

Для исключения или подтверждения диагноза «синовиальная саркома» на данном материале была проведена флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с коммерческим зондом SS18 (18q11) Break FISH Probe (Kreatech). Препарат был проанализирован с помощью микроскопа Axio Imager (Zeiss) и программного обеспечения Isis (MetaSystems). В результате молекулярно-генетического исследования в 60 % ядер опухолевых клеток была выявлена транслокация гена SS18 (18q11), что является характерной генетической перестройкой при синовиальной саркоме.

Изменения после персонализации

Синовиальная саркома – злокачественная мезенхимальная опухоль, которая поражает в основном людей молодого возраста (15–40 лет) и в 85–95 % случаев возникает в параартикулярных областях конечностей [1]. Подавляющее большинство случаев синовиальной саркомы лёгкого является метастатическим проявлением основного заболевания. Первичная лёгочная синовиальная саркома встречается очень редко и составляет менее 0,5 % всех опухолей лёгких, возникающих чаще всего в паренхиме лёгких, затем в плевре и средостенье [2–4].

Генетически синовиальная саркома, включая первичную лёгочную синовиальную саркому, характеризуется специфической транслокацией, с образованием химерного гена SS18-SSX в более чем 90 % случаев. Идентификация этого гибридного гена является золотым стандартом диагностики данного заболевания. Чувствительность и специфичность FISH-метода при этом составляет 82 и 100 %, соответственно [5].

Таким образом, в результате проведённой FISH-реакции, был кардинально изменён клинический диагноз пациентки с доброкачественной нейрофибромы на злокачественную опухоль. С учётом отсутствия у пациентки каких-либо других новообразований, опухоль была расценена как первичная лёгочная монофазная синовиальная саркома фиброзного типа.

Динамика

Учитывая кардинальную смену диагноза, пациентке рекомендовано динамическое наблюдение у онколога по месту жительства, контроль ПЭТ-КТ через 2–3 месяца после операции. Химиотерапия на данном этапе не назначалась, т. к. опухоль была расценена как pT1N0M0, края резекции чистые.

Заключение

Определение локус-специфических генетических нарушений с помощью FISH-реакции, в частности, транслокации гена SS18 (18q11), является мощным дополнительным методом в диагностике солидных новообразований. Слаженная работа патологоанатома и генетика – это залог успеха при постановке правильного диагноза.