Пациентка К., 21 год. В июле 2021 года при прохождении профосмотра с помощью флюорографии выявлено образование правой половины грудной клетки. На последующем РКТ органов грудной клетки было обнаружено узловое образование в нижней доле правого лёгкого размерами 10,2×7,5×9,5 см с чёткими крупнобугристыми контурами, при этом мягкотканный компонент опухоли хорошо накапливал контраст. При тщательном обследовании пациентки дополнительных новообразований в других органах и системах не обнаружено.

В октябре 2021 г. выполнена средняя лобэктомия. Согласно гистологическому заключению, опухоль была расценена как нейрофиброма с кальцинозом без морфологических признаков злокачественности.

Данный диагноз является достаточно редким для новообразований, расположенных в лёгких, к тому же он ещё реже возникает у пациентов молодого возраста. С учётом этих фактов, а также того, что гистологическое заключение было выдано врачом-патологоанатомом, имеющим небольшой опыт работы с онкологическим материалом, было принято решение отправить гистологический материал на пересмотр в центр патоморфологии и молекулярно генетической диагностики ФГБУ «ЦКБ с поликлиникой» УДП РФ, г. Москвы. При пересмотре гистологических препаратов, в которых описано доброкачественное новообразование, в качестве альтернативного диагноза были рассмотрены злокачественные опухоли, для которых возможна локализация в лёгком, а именно солитарная фиброзная опухоль, саркоматоидная веретеноклеточная мезотелиома, а также синовиальная саркома. С целью верификации опухоли было проведено иммуногистохимическое исследование с антителами Synaptophysin, Ki67, Vimentin, S100, CD34, SMA, Desmin, CD99, AE1/AE3 (panCK). Реакция с антителами к Vimentin диффузная положительная на клетках опухоли, к CD99 и AE1/AE3 (panCK) – фокальная положительная на клетках опухоли, к SMA и CD34 – диффузная положительная на клетках эндотелия многочисленных сосудов и негативная на клетках опухолевого инфильтрата. Реакция с антителами к S100, Synaptophysin, Desmin на клетках опухоли отрицательная, Ki67 – 5 %. Морфологическая картина и полученный иммунофенотип опухоли более всего соответствовали веретеноклеточной синовиальной саркоме. Однако для окончательной постановки диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического исследования, поскольку полученный иммунофенотип не являются строго специфичными для данной опухоли.

Для исключения или подтверждения диагноза «синовиальная саркома» на данном материале была проведена флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с коммерческим зондом SS18 (18q11) Break FISH Probe (Kreatech). Препарат был проанализирован с помощью микроскопа Axio Imager (Zeiss) и программного обеспечения Isis (MetaSystems). В результате молекулярно-генетического исследования в 60 % ядер опухолевых клеток была выявлена транслокация гена SS18 (18q11), что является характерной генетической перестройкой при синовиальной саркоме.

Синовиальная саркома – злокачественная мезенхимальная опухоль, которая поражает в основном людей молодого возраста (15–40 лет) и в 85–95 % случаев возникает в параартикулярных областях конечностей [1]. Подавляющее большинство случаев синовиальной саркомы лёгкого является метастатическим проявлением основного заболевания. Первичная лёгочная синовиальная саркома встречается очень редко и составляет менее 0,5 % всех опухолей лёгких, возникающих чаще всего в паренхиме лёгких, затем в плевре и средостенье [2–4].

Генетически синовиальная саркома, включая первичную лёгочную синовиальную саркому, характеризуется специфической транслокацией, с образованием химерного гена SS18-SSX в более чем 90 % случаев. Идентификация этого гибридного гена является золотым стандартом диагностики данного заболевания. Чувствительность и специфичность FISH-метода при этом составляет 82 и 100 %, соответственно [5].

Таким образом, в результате проведённой FISH-реакции, был кардинально изменён клинический диагноз пациентки с доброкачественной нейрофибромы на злокачественную опухоль. С учётом отсутствия у пациентки каких-либо других новообразований, опухоль была расценена как первичная лёгочная монофазная синовиальная саркома фиброзного типа.

Учитывая кардинальную смену диагноза, пациентке рекомендовано динамическое наблюдение у онколога по месту жительства, контроль ПЭТ-КТ через 2–3 месяца после операции. Химиотерапия на данном этапе не назначалась, т. к. опухоль была расценена как pT1N0M0, края резекции чистые.

Определение локус-специфических генетических нарушений с помощью FISH-реакции, в частности, транслокации гена SS18 (18q11), является мощным дополнительным методом в диагностике солидных новообразований. Слаженная работа патологоанатома и генетика – это залог успеха при постановке правильного диагноза.