Персонализированная медицина — это новая доктрина современного здравоохранения в основе которой лежит практическое применение новых молекулярных технологий (т.н. «omics» — геномика, транскриптомика, протеомика, метаболомика, микробиомика) для совершенствования оценки предрасположенности (прогнозирование) к болезням и их профилактики и лечения (с использование вмешательств, включая применение лекарственных средств и хирургических методов).

Существуют многочисленные пробелы в понимании связанных с полом различий в действии лекарственных средств (ЛС). Эти различия важны, так как они потенциально оказывают влияние на эффективность фармакотерапии или на нежелательные эффекты ЛС. Установлено, что нежелательные эффекты, вызываемые ЛС, наиболее часто наблюдаются у женщин, чем у мужчин. Связанные с полом особенности обычно вовлекают различия в фармакокинетике (то есть, всасывание, распределение, метаболизм и экскрецию) или фармакодинамике (взаимоотношение между эффектом и концентрацией в месте действия) ЛС. В качестве первого шага к индивидуализированной или персонализированной медицине предлагается направить усилия на изучение половых различий, как в фундаментальной науке, так и в клинической практике.

Краткая характеристика современных классов антиагрегантных препаратов, их показания и противопоказания; на основании мета-анализов оценены эффективность и безопасность их применения.

Цель исследования: определить частоты аллелей и генотипов по полиморфному маркёру rs1801275 гена IL-4Rα, ассоциированного с развитием лекарственной аллергии на β-лактамные антибиотики, в популяциях европеоидов Московского региона и Республики Дагестан. У всех участников исследования были определены генотипы по полиморфному маркёру rs1801275 гена IL-4Rα методом аллель-специфической ПЦР (полимеразная цепная реакция) после предварительного выделения ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) из лейкоцитов цельной крови. В результате проведённого исследования определены частоты аллелей и генотипов по полиморфному маркёру rs1801275 гена IL-4Rα в популяциях европеоидов Московского региона (А — 0,668, G — 0,332; А/А — 0,394, А/G — 0,548, G/G — 0,058) и Республики Дагестан (А — 0,5375, G — 0,4625; А/А — 0,15, А/G — 0,775, G/G — 0,075). Показано, что такой фактор как этническая принадлежность, может влиять на распределение аллелей и генотипов по полиморфному маркёру rs1801275 гена IL-4Rα, а, следовательно, и генетически детерминированную предрасположенность к развитию лекарственной аллергии при применении β-лактамных антибиотиков.

Фармакогенетический подход активно внедряется во многие области медицины. Персонализация терапии психотропными препаратами, согласно официальным документам, ограничивается генотипированием CYP2D6 при определённых показаниях. Однако, за последние годы существенно расширен спектр генов-кандидатов, предлагаемых для генотипирования при назначении антипсихотиков. Зарубежный опыт показывает, что фармакогенетический подход способен повысить безопасность и эффективность курсового приёма нейролептиков. Но экономическое обоснование рациональности применения данной методики пока не получено. Авторы алгоритмов генотипирования проводили собственные фармакоэкономические исследования, но к таким результатам стоит относиться критично ввиду явного конфликта интересов. Проблема заключается в том, что в доступной литературе недостаточно проведённых по принципам доказательной медицины фармакоэкономических анализов использования фармакогенетического тестирования при назначении антипсихотиков. Данный обзор рассматривает актуальное состояние проблемы экономической целесообразности персонализации подбора антипсихотика и его дозы. Кроме того, обсуждаются недостатки проведённых исследований с целью исправления ошибок в будущих работах, в том числе планируемых к проведению в России.

Обзор посвящён трансляционной медицине как новому интегративному подходу к созданию новых медицинских технологий. Освещены общие аспекты и механизмы реализации методологии трансляционной медицины в конкретных биомедицинских исследованиях.