Клиническая фармакогенетика: от глобального запроса врачей к национальной стратегии внедрения

Фармакогенетическое тестирование переживает переломный момент в кардиологии. С одной стороны, накапливаются доказательства его клинической и экономической эффективности, с другой — сохраняется разрыв между ожиданиями врачей и реальной доступностью технологий. Вышедшие в 2025–2026 гг. данные международных и российских опросов позволяют впервые составить карту этого разрыва и наметить пути его преодоления.

Масштабный опрос, проведённый Рабочей группой по сердечно-сосудистой фармакотерапии Европейского общества кардиологов (ESC WG CVP) и опубликованный в апреле 2026 г. в журнале «The Pharmacogenomics Journal» [1], охватил 265 практикующих врачей из 68 стран. Результаты красноречивы: 73% респондентов убеждены, что генотипирование по CYP2C19 способно улучшить соотношение риска и пользы антиагрегантов (клопидогрел, тикагрелор, прасугрел), а 61% верят в аналогичную пользу тестирования по CYP2D6 для бета-адреноблокаторов и антиаритмиков. Однако реальный доступ к тестам имеют лишь 30 и 19% опрошенных соответственно, причём половина из них — исключительно через частные лаборатории. Более трети врачей указали, что критическим параметром для них является время выполнения теста, которое должно соответствовать ритму клинической практики. Примечательно, что личный опыт приёма препаратов, метаболизируемых CYP2C19 или CYP2D6, в 2–3 раза повышал вероятность того, что врач будет считать фармакогенетическое тестирование оправданным для своих пациентов.

Российские исследования, проведённые практически синхронно, демонстрируют схожие тенденции. Опрос, проведённый нашим коллективом в 2022 г., опубликованный в «Pharmacogenomics», охватил 378 практикующих врачей и 185 ординаторов. Каждый второй респондент выразил готовность применять фармакогенетические тесты в кардиологии, однако главными барьерами были названы недостаток знаний (p=0,015), отсутствие соответствующих позиций в клинических рекомендациях и отсутствие экономического обоснования [2]. Позитивный настрой, как и в европейском опросе, соседствует с крайне низким уровнем реального внедрения.

Исследование нашего научного редактора Кантемировой Б. И. и соавт. (2024 г.), результаты которого были представлены в «International Journal of Risk & Safety in Medicine», выявило, что более половины опрошенных фтизиатров и ординаторов положительно относятся к внедрению фармакогенетики во фтизиатрии. Вместе с тем большинство из них не были осведомлены о существовании базы знаний PharmGKB, а основными препятствиями считали отсутствие тестов в клинических рекомендациях (50–55%) и недостаток крупных рандомизированных исследований [3].

Опрос 1058 врачей Челябинской области, проведённый Барышевой В.О. (Богдановой) и соавт., выявил серьёзный дефицит знаний о клинической фармакогенетике, а также устойчивое мнение респондентов о чрезмерно высокой стоимости и низкой доступности тестов [4]. Таким образом, именно образовательный дефицит и ценовые стереотипы тормозят внедрение технологий не только в Европе, но и в российских регионах.

Предметный анализ доступности фармакогенетического тестирования на примере Москвы был выполнен Мельниковой А.Н. и Авксентьевой М.В. (2023 г.). В журнале «Терапия» они представили оценку доступности тестирования по SLCO1B1 для персонализированного подбора статинов. В столице обнаружено лишь пять лабораторий, выполняющих данный тест; стоимость варьировала от 7 500 до 139 000 рублей, а сроки ожидания результата составляли от 5 дней до 16 недель. Панели генов в большинстве лабораторий не соответствовали международным рекомендациям (CPIC, PharmGKB). Выводы прямо соотносятся с данными ESC: даже формально существующий доступ часто оказывается частным, дорогим и нестандартизированным [5].

Наконец, исследование службы клинической фармакологии в Российской Федерации, проведённое Сычевым Д.А., Омельяновским В.В., Герасимовой К.В.  и соавт. и опубликованное в журнале «Клиническая фармакология и терапия», показало, что фармакогенетическое тестирование пока не стало рутинным инструментом даже среди профильных специалистов — клинических фармакологов [6]. Без его встраивания в их повседневную работу полноценное внедрение технологий в клиническую практику остаётся под вопросом.

Совокупность представленных данных позволяет выделить три слоя проблем, требующих системного решения. Во-первых, образование: как показали данные ESC, даже имея доступ к тесту, лишь половина врачей чувствует себя уверенно при интерпретации результатов. Во-вторых, инфраструктура: государственное финансирование и стандартизация тестов критически важны, поскольку пока тест остаётся необоснованно дорогим и длительным, он не может быть рутинно внедрён. В-третьих, регуляторика: включение фармакогенетического тестирования в клинические рекомендации (ESC, российские клинические рекомендации) — ключевой шаг, без которого технология не станет обязательной практикой, приносящей пользу пациентам. Именно на решение этих задач направлена деятельность созданного летом 2025 г. Центра геномных исследований мирового уровня (ЦГИМУ) «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. Б.В. Петровского Минобрнауки в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 гг.