Анализ данных нескольких исследований полногеномных ассоциаций позволил уточнить наследственные риски рака молочной железы

Исследовательской группе из Кембриджского университета (University of Cambridge) под руководством доктора Дуга Истона (Doug Easton) удалось обнаружить 15 новых локусов, ассоциированных с высоким риском развития рака молочной железы. Работа была опубликована в журнале Nature Genetics.

В Великобритании рак молочной железы развивается у каждой восьмой женщины. Онкологи диагностируют около 50000 новых случаев заболевания ежегодно.

Исследователи проанализировали данные 11 исследований полногеномных ассоциаций и провели их мета-анализ. Всего в работе рассматривались сведения о 15748 случаях рака молочной железы и о 18084 контрольных случаях и о 46785 случаях с 42892 контрольными испытуемыми из 41 исследования генотипирования при помощи тестов с 211 или со 155 маркерами. Анализ ограничивали данными, полученными от женщин европейского происхождения.

Авторы выяснили, что примерно у 5% женщин в геноме присутствуют однонуклеотидные полиморфизмы, увеличивающие вероятность развития опухолей молочной железы в 2 раза, а у 0,7% женщин, несущих другие генетические вариации, этот риск был повышен в 3 раза. Кроме того, анализ позволил обнаружить 15 ранее неизвестных локусов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы.

Ученые отмечают, что информация о новых генетических маркерах рака молочной железы существенно упростит скрининг и последующее лечение опухолей. Они планируют выяснить, почему присутствие тех или иных полиморфизмов увеличивает риск развития заболевания.

Источник: Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer. Nature Genetics, 2015; DOI: 10.1038/ng.3242