FDA одобрило второй препарат для терапии миодистрофии Дюшенна у пациентов с подтверждённой мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 53 – препарат вилторалсен (Вилтепсо^®).

Миодистрофия Дюшенна – генетически обусловленное заболевание, основным клиническим проявлением которого является неуклонно прогрессирующая слабость мышц. Существующие сегодня методы лечения миодистрофии Дюшенна не позволяют полностью избавиться от болезни, а лишь несколько замедляют её прогрессирование.

Учитывая редкость заболевания, его тяжесть и отсутствие эффективных методов терапии, Вилтепсо^® был одобрен FDA по ускоренному пути, предполагающему, что препарату лишь предстоит подтвердить свою клиническую эффективность. В случае же неудачи будущих клинических исследований, FDA отзовёт препарат.

Текущее одобрение основано на результатах двух исследований, включивших 32 пациентов мужского пола. В одном из них у 8 пациентов (общее количество участников – 16), получающих Вилтепсо^® в рекомендованной дозе, было продемонстрировано увеличение дистрофина – от 0,6% от нормы в начале исследования до 5,9% от нормы к 25 неделе.

Подобное увеличение можно расценивать лишь как предпосылку к наличию возможного клинического эффекта у препарата. При этом в своём решении, как упоминалось выше, эксперты FDA ориентировались на отсутствие других эффективных методов терапии и жизнеугрожающее течение заболевания.

Наиболее частыми побочными эффектами, связанными с приёмом вилторалсена, были инфекции респираторного тракта, местная реакция вокруг точки выполнения инъекции, кашель и лихорадка.