«Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.

«Программа бесплатной диагностики СМА – очень важная инициатива для «Янссен». Мы прикладываем значительные усилия для оказания помощи пациентам с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Сейчас, когда инновационная терапия уже доступна в нашей стране, необходимо приступить к реализации следующего важного этапа и повысить доступность диагностики, предоставив как можно более широкому кругу пациентов с подозрением на этот диагноз возможность сдать молекулярно-генетический анализ на безвозмездной основе», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон».

Помимо бесплатного проведения анализа, в программу включена также бесплатная транспортировка биологических образцов. Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Принимая во внимание довольно высокую распространенность заболевания по сравнению с прочими редкими, необходимо более активно внедрять молекулярно-генетическую диагностику в широкую клиническую практику, – комментирует Член-корреспондент РАН, Директор ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Иванович Куцев. – Запуск проекта по диагностике является важным шагом навстречу российским пациентам, так как именно оперативная постановка диагноза способствует раннему назначению в ряде случаев жизнеспасающей терапии, сохранению моторных функций и качества жизни в целом. Мы рассчитываем, что этот проект поможет эффективно поддержать службу неврологов и генетиков и минимизировать время между появлениями первых признаков заболевания и назначением патогенетической терапии».

Источник: https://www.janssen.com/russia/