Для диагностики злокачественных новообразований поджелудочной железы используется эндоскопическая тонкоигольная аспирационная биопсия под контролем ультразвука. Однако у 10-15% пациентов отобранные материалы не дают определенных результатов.

Ученые из Дании провели исследование, чтобы определить, смогут ли дополнительные генетические анализы с секвенированием полного экзома увеличить диагностическую точность у пациентов с подозрением на солидное образование поджелудочной железы. Статья с полученными результатами была опубликована в журнале Endoscopic Ultrasound.

В испытание были включены 39 пациентов с подозрением на солидную опухоль поджелудочной железы, прошедших эндоскопическую тонкоигольную аспирационную биопсию под контролем ультразвука. Они были разделены на три группы: у 41% по данным цитологии было подтверждено злокачественное новообразование, у 33,3% было подозрение на злокачественное новообразование по данным эндосонографии, но по данным цитологии определено доброкачественное новообразование, у 25,6% оказалось доброкачественное новообразование по данным эндосонографии и доброкачественное образование по данным цитологии.

Было проведено секвенирование целого экзома каждого пациента, включая определение 19 генов, мутации которых обычно встречаются при раке.

Согласно полученным результатам, патогенные мутации генов K-RAS, TP53 и PIK3CA достоверно различались между 3 группами (P < 0.001, P = 0.018 и P = 0.026, соответственно). Патогенные мутации в генах KRAS и TP53 были преобладающими у пациентов с подозрением на злокачественное новообразование по данным эндосонографии и доброкачественное новообразование по данным цитологии (54% и 31% соответственно) и у пациентов с подтвержденным злокачественным новообразованием (81,3% и 50%, соответственно), по сравнению с группой пациентов, где новообразование было расценено как доброкачественное (0%).

Таким образом, секвенирование полного экзома генов, мутации в которых обычно встречаются при опухолях поджелудочной железы, может повысить точность диагностики у пациентов со злокачественным новообразованием по данным эндосонографии и неопределенным цитологическим заключением.