Ученые из Университета Колорадо обнаружили новое иммунодефицитное заболевание, вызываемое ранее неизвестной генетической мутацией.

У ребенка, страдающего сразу несколькими заболеваниями, в частности, воспалительным заболеванием кишечника, экземой, пищевой аллергией, болезнью легких и устойчивой цитомегаловирусной инфекцией, была обнаружена генетическая мутация IL2RB. Ранее у людей такая мутация не определялась. Похожие симптомы были выявлены у сестры пациента.

В ходе исследования ученые выяснили, что мутация IL2RB стала причиной снижения количества регуляторных Т-лимфоцитов и накопления естественных киллеров, которые должны защищать организм от вирусных инфекций и онкологических заболеваний. Из-за мутации естественные киллеры не созревали и не могли справиться с цитомегаловирусной инфекцией.

По мнению исследователей, данная мутация может присутствовать и у других людей с неудовлетворительным состоянием здоровья.