Международная группа биологов и клиницистов, включая исследователей из Люксембургского центра системной биомедицины (Luxembourg Centre for Systems Biomedicine – LCSB), Университета Люксембурга (University of Luxembourg), а также эксперты из Детского научно-исследовательского института Мердока (Murdoch Children’s Research Institute), Детской больницы Филадельфии (Childrens Hospital of Philadelphia) и Медицинской школы Эксетерского университета (University of Exeter Medical School), установили связь между генетическими мутациями и дефицитом фермента, что приводит к разрушительным последствиям для мозга и сердца. Эти результаты были опубликованы в научном журнале Brain и представлены на сайте Университета Люксембурга. Метаболическое заболевание