Синдром Мартина-Белл (синдромом ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. У людей с синдромом Мартина-Белл неактивен ген, регулирующий электрические сигналы в мозге. В этом причина поведенческих, неврологических и соматических симптомов заболевания, пишет Zee News.

Исследователи из Вашингтонского университета изучали пациента лишь с двумя классическими симптомами синдрома Мартина-Белл. Единичный случай позволил учёным разделить независимые функции белка, связанного с заболеванием. Они выделили мутацию и привязали её к определенному набору признаков. Синдром ломкой Х-хромосомы является результатом мутации в гене под названием FMR1. Эта мутация нарушает процесс выработки важного белка FMRP.

Исследование показало: вероятно, мутация также приводит к гиперактивности нейромедиаторов, и они начинают передавать слишком много информации. Учёные предполагают, что новые лекарства от синдрома Мартина-Белл, недавно проходившие клинические испытания, неэффективны, по крайней мере, частично. Специалисты настаивают на проведении дополнительных исследований, которые помогут обнаружить другие неучтённые особенности.

Источник: Meddaily