Специалистами Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek в России впервые обнаружена крайне редкая мутация в гене CTNS, которая медленно разрушает органы человека.

Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek рассказал, что носители данной мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к 6-12 месяцу жизни ребенка. Секвенирование экзома, как показывает проведенное исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек.

При повреждении гена CTNS возникает редкая генетическая болезнь – цистиноз. Данный участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом. Нарушения в работе этого гена приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают глаза и почки (обычно это проявляется в первые 2 года жизни), а позднее - другие части тела.

В настоящее время ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются достаточно редко: на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена.

Первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS был обнаружен при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, который попал недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.

Ребенок в первые 8 месяцев развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ползать и ходить. Изначально медики предполагали, что причина в какой-то нейродегенеративной болезни, однако примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.

Медики решили провести секвенирование экзома — расшифровку значимой части генов. В результате проведенного анализа было выявлено, что ребенок является носителем крайне редкой мутации, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Разрушение почек маленького пациента удалось остановить, используя препараты, выводящие цистин из организма.

Источник: РИА Новости, Российские ученые обнаружили редкую мутацию, разрушающую органы