Preview

Фармакогенетика и фармакогеномика

Расширенный поиск

Выявлены генные мутации, связанные с развитием злокачественных новообразований поджелудочной железы

Шесть генов содержат мутации, которые могут быть унаследованы и повышают риск развития злокачественных новообразований поджелудочной железы. В настоящее время сотрудники системы здравоохранения предлагают проходить генетическое тестирование только тем пациентам, которые имеют отягощенный наследственный анамнез в отношении злокачественных новообразований поджелудочной железы. Это составляет 10% всех случаев заболевания. Исследователи полагают, что следуя существующим рекомендациям, врачи могут вовремя не диагностировать 90% случаев злокачественных новообразований поджелудочной железы у пациентов, которые не имеют отягощенного наследственного анамнеза.

Ученые провели генетическое тестирование более 3,000 пациентов со злокачественными новообразованиями поджелудочной железы в период с 2000 по 2006 годы. Исследователи сравнили 21 ген злокачественных новообразований со схожими результатами, полученными в ходе тестирования 123,000 здоровых участников исследования. Ученые выявили шесть генов связанных с повышенным риском развития злокачественных новообразований поджелудочной железы: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 и ATM. Данные генетические мутации были обнаружены у 5.5% пациентов со злокачественными новообразованиями поджелудочной железы, включая 5.2% пациентов, которые не имели отягощенного наследственного анамнеза в отношении данного заболевания.

Авторы исследования отмечают, что пациенты с данными генетическими мутациями находятся в группе повышенного риска развития злокачественных новообразований поджелудочной железы, однако это не означает, что у пациента определенно будет развиваться заболевание. Также ученые полагают, что одного наследственного анамнеза недостаточно для того чтобы прогнозировать наличие данных мутаций.

Источник: https://www.univadis.ru

Опубликовано: ScienceDaily, Gene mutations linked to pancreatic cancer