Генетическое тестирование должно стать стандартной процедурой для пациентов с установленной или вероятной семейной гиперхолестеринемией, утверждают авторы статьи, опубликованной в журнале Journal of American College of Cardiology от 7 августа. Также эксперты рекомендуют проводить генетическое тестирование и родственникам пациентов, находящимся в группе риска.

Тестирование должно включать гены, кодирующие рецептор липопротеина низкой плотности, аполипопротеин B и пропротеинконвертазу субтилизин-кексинового типа 9. С учетом фенотипа пациента в анализ могут быть включены также другие гены.

Такой подход позволит выявлять большое число случаев заболевания, добиться более эффективного каскадного тестирования и раннего начала терапии, а также более точного выделения групп риска.