Болезнь Гиршпрунга является врождённой патологией и вызвана отсутствием ганглиозных клеток в толстом кишечнике, что создаёт проблемы с испражнением. При болезни Гиршпрунга часто применяют оперативное лечение, чтобы удалить поражённую часть толстой кишки. Однако, несмотря на операцию, многие пациенты страдают от остаточного хронического запора (5 - 33 % пациентов) и снижения функции кишечника. Кроме того, значительное число пациентов страдают от колита - болезненного воспаления кишечника.

Исследователи обнаружили, что мутация Sox10Dom у мышей с болезнью Гиршпрунга нарушает баланс клеток и влияет на моторику ЖКТ.

"Наши результаты частично объясняют отрицательные результаты хирургического лечения пациентов с болезнью Гиршпрунга", - считает автор исследования Мишель Сутард-Смит (Michelle Southard-Smith), доцент кафедры медицины. "Мы надеемся, что наше исследование поможет врачам выявлять и лечить пациентов с болезнью Гиршпрунга, которые испытывают послеоперационные желудочно-кишечные дисфункции".

В разных отделах кишечника у мышей с мутацией Sox10Dom были обнаружены аномалии, и анализы показали, что они зависят от пола и возраста. Поскольку болезнь Гиршпрунга является мультигенным расстройством, любой ген может привести к отсутствию ганглиозных клеток, и эти результаты имеют отношение к другим расстройствам кишечника. Будущие исследования должны помочь выяснить, когда и где гены вызывают болезнь Гиршпрунга.

Источник: medicalinsider.ru