Новый инструмент сочетает технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 с технологиями моделирования болезней, которые используют стволовые клетки

Существует около 135 генов, связанных с кардиомиопатией и врожденными пороками сердца, которые могут вызывать внезапную смерть. Многие варианты данных генов могут быть классифицированы как доброкачественные или как вызывающие заболевание, что поможет врачам определиться с выбором соответствующего метода лечения и наблюдения. Однако существуют несколько вариантов генов «неопределенного значения», что затрудняет использование генетического скрининга для того чтобы определить пациентов в группе риска развития тяжелых кардиальных событий.

Американские ученые создали новый инструмент для оценки риска, который сочетает технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 с технологиями моделирования болезней, которые используют стволовые клетки. Это позволяет моделировать сердце отдельного пациента в лаборатории и выявлять признаки заболевания в кардиомиоцитах.

Исследователи собрали образцы ДНК у 54 здоровых людей и секвенировали их для того чтобы выявить гены, которые связаны с внезапной смертью. Ученые обнаружили 592 уникальных варианта, 78% которых были доброкачественными или неопределенного значения. Специалисты использовали технологию CRISPR для того чтобы определить доброкачественные и патогенные варианты гена MYL3, который связан с гипертрофической кардиомиопатией. Ученые собрали клетки крови одного из участников исследования и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Используя CRISPR для редактирования данных клеток, исследователи создали четыре различные линии клеток, три с вариантами MYL3 и одну контрольную. Затем ученые провели анализ каждой линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, которые могли вызывать гипертрофическую кардиомиопатию.

Ученые отмечают, что данная технология может быть использована для создания инструмента для персонализированного скрининга, который устанавливает то, какие варианты неопределенного значения могут играть важную роль. Способность моделировать сердце пациента в лаборатории открывает новую эру моделирования заболеваний in vitro и тестирования препаратов, что является важнейшим элементом персонализированной медицины.

Опубликовано: FierceBiotech, Using CRISPR to predict heart disease risk

Источник: https://www.univadis.ru