Ученые полагают, что технология редактирования геномов CRISPR способна предотвратить замещение мышечных клеток жировыми у многих пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна может быть вызвана различными мутациями, включая крупные делеции генов и точечные мутации. Таргетирование многих мутаций может привести к лечению, которое является эффективным для 60% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Исследователи разработали метод, с помощью которого становится возможным корректировать группы мутаций в гене дистрофина, что может быть эффективным для большинства пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Ранее проведенные исследования продемонстрировали, что мутации при мышечной дистрофии Дюшенна имеют тенденцию группироваться вдоль гена дистрофина. Ученые попытались скорректировать скопление мутаций посредством пропуска экзонов. Исследователи создали клетки сердечной мышцы из индуцированных полипотентных стволовых клеток, собранных у людей с различными типами мутаций при мышечной дистрофии Дюшенна, и затем произвели редактирование в данных клетках и созданной ими трехмерной сердечной мышце. Ученые выявили, что устранение мутации в 30-50% клеток привело к восстановлению экспрессии дистрофина и соответствующему улучшению в механике мышечного сокращения в созданной ими сердечной мышце.

Результаты исследования могут привести к разработке методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна, которые борются с генетической первопричиной заболевания.

Источник: http://www.univadis.ru

Опубликовано: FierceBiotech, Repairing mutation ‘clusters’ with CRISPR could lead to broader Duchenne therapy