Ученым известны многие генные мутации, связанные с развитием гемобластозов (злокачественные новообразования, которые оказывают воздействие на кровь и лимфатическую систему). Зачастую нормальная версия данных генов является необходимым условием роста клеток. На данный момент у ученых еще недостаточно знаний о мутациях, вызывающих заболевания.

Исследователи использовали генетический подход для того, чтобы изучить наиболее ранние возможные действия, которые происходят в клетках крови на эмбриональных стадиях. Основной целью исследования стал поиск ключевых регуляторных генов в развитии крови, в случае мутации которых могут возникнуть гематологические аномалии.

Используя генетический подход, исследователи отследили мутации и обнаружили их во многих ранее известных генах, вызывающих заболевания, а также идентифицировали новые гены, способные вызывать заболевание, такие как Pi4Ka.

Работая с несколькими животными моделями и культурами клеток, ученые выявили, что Pi4Ka связан с корректным гемопоэтическим развитием. Ген особенно важен для созревания определенных типов клеток крови, и его мутация приводит к остановке созревания клеток, что является причиной развития анемии и других заболеваний крови.

В ходе исследования ученые продемонстрировали то, какую роль играет Pi4Ka в нормальном гемопоэзе, в частности в ходе дифференциации эритроцитов. Ученые также показали, что мутации в данном гене на этапе кроветворения могут привести к развитию эритроидных и миелоидных злокачественных новообразований. В ходе исследования была идентифицирована новая потенциальная мишень для разработки методов лечения злокачественных новообразований и анемии.

Источник: http://www.univadis.ru

Опубликовано: ScienceDaily, Relatively unknown gene linked to early emergence of blood diseases