Около 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием возрастных и генетически обусловленных болезней

Российскими генетиками выявлено, что около 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием возрастных и генетически обусловленных болезней.

Врач-генетик Елена Окунева рассказала, что небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1, которые связаны с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии данного заболевания, избегание переохлаждения и ограничение физических нагрузок помогут значительно снизить риск возникновения хронической почечной недостаточности.

Вопреки общепринятым представлениям, мутации появляются в ДНК практически постоянно. Небольшие отличия, которые связаны со случайными мутациями, имеются даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, обычно, две новые мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч мутаций в структуре генов.

По мнению ученых, подавляющее большинство этих мутаций (около 90%) безвредны и практически никак не влияют на жизнь носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток или, наоборот, меняют ее в положительную сторону. Масштаб данных изменений не зависит от размеров мутаций — примерно треть тяжелых наследственных болезней вызывают мутации в генах длиной всего в один нуклеотид.

В ходе исследования были проанализированы результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, среди которых было примерно поровну представителей обоих полов. Используя специальные микрочипы, способные распознавать вариации генов, ученые попытались отыскать в ДНК россиян 700 тысяч распространенных версий мелких мутаций и понять, как часто они встречаются.

В итоге было выявлено, что примерно каждый сотый житель России является носителем мутаций, которые связаны с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый - мутаций в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Кроме того, примерно у 2% обследованных обнаружены мутации, связанные с развитием тромбофилии.

Полученная информация, по мнению ученых, позволяет оценить все факторы риска и максимально снизить вероятность развития болезней.

Источник: http://www.univadis.ru