Члены семьи не чувствуют боль из-за мутаций в гене ZFHX2, отвечающем за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках

Пожилая женщина из Италии, две ее дочери и три внука не чувствуют боль в связи с мутацией в гене ZFHX2, отвечающем за сборку большинства компонентов рецепторов боли в нервных клетках.

Джеймс Кокс (James Cox) из университетского колледжа Лондона (Великобритания) рассказал, что даже если члены этой семьи ломают ноги или руки, то изначально ощущают слабую боль, которая затем быстро проходит.

Джеймс Кокс вместе с коллегами раскрыл генетические секреты этой уникальной семьи - 78-летней бабушки, ее 50-летних дочерей и внуков-подростков. Впервые об этой семье ученые узнали в 2008 году, когда о ней рассказали итальянские врачи. Ее члены нередко получали переломы или сильные ушибы и не замечали этого, продолжая действовать руками и ногами, как будто они не были сломаны.

Долгое время медики не могли понять, почему члены семьи не чувствовали боль, связанную с повреждением костей и мышц, но жаловались на головную боль и резь в кишечнике, а также на неприятные ощущения во время родов. Для того, чтобы выяснить причину этого феномена ученые расшифровали ДНК членов семьи и изучили структуру всех генов, связанных с болевыми ощущениями.

Оказалось, что причиной отсутствия боли стала одиночная мутация в гене ZFHX2, который играет роль своеобразного регулятора чувствительности нервных клеток при реакции на различные болевые стимулы.

Роль этого гена в работе «центра боли» в мозге вызвала интерес у ученых, они сначала полностью удалили его из ДНК мышей, а потом пересадили им «мутантную» версию ZFHX2. В результате грызуны почти полностью прекратили реагировать на тепло, ожоги, жгучие вещества и прочие болевые стимулы, поскольку поменялась работа 16 других генов, активностью которых управляет ZFHX2.

Данное открытие сможет помочь ученым создать препараты, подавляющие этот ген и временно «отключающие» боль. Что касается итальянской семьи, то ученые предложили ее членам пройти обратную процедуру и вернуть чувство боли, но те ответили отказом.

Источник: РИА Новости