Preview

Pharmacogenetics and Pharmacogenomics

Advanced search

Генетические мутации могут приводить к снижению активности мозга у пациентов с аутизмом

Одной из возможных причин снижения активности мозга у пациентов с аутизмом является генетическая мутация, считают ученые из Университета Макмастера (Канада). Группа исследователей под руководством Каруна Сингха провела исследование, в ходе которого выяснила, что у некоторых пациентов белок DIXDC1, ответственный за формирование связей между нейронами, функционировал неправильно из-за генетических мутаций, ассоциированных с расстройством. В результате этого сигналы между клетками передавались медленнее, и мозг был менее активен.

Генетик Стефен Шерер из Университета Торонто помог идентифицировать генетические изменения, которые произошли в белке DIXDC1. Ученые планируют начать работу над созданием лекарственного средства, с помощью которого белок сможет восстановить свою работу.

Авторы работы отмечают, что обнаруженные генетические мутации способствовали снижению активности мозга у небольшого количества пациентов, страдающих аутизмом. Однако они считают, что в других генах происходят аналогичные процессы, поэтому новый препарат должен восстанавливать рост и активность синапсов.