Совместная работа ученых из университетов штатов Массачусетс и Алабама объяснила механизм действия аталурена (Ataluren), с недавних пор используемого для лечения мышечной дистрофии Дюшена – заболевания, при котором недостаточный синтез белка приводит к распадению мышечных волокон и потере пациентом способности к передвижению. Оказалось, что препарат способен заставить ядерный аппарат клетки игнорировать образовавшийся в результате мутации стоп-кодон – участок молекулы ДНК, останавливающий её считывание и прерывающий раньше времени синтез белка.

Основным вопросом, интересовавшим исследователей, был механизм, с помощью которого аталурен позволял рибосомам пропустить вставленные знаки о прекращении синтеза. Восстанавливает ли он полностью структуру нормального белка или просто заменяет на случайную аминокислоту участок, пораженный мутацией, что искажает свойства и функцию полученного белка? Для ответа на данные вопросы ученые создали с помощью мутаций подобные стоп-кодоны в генах человека и дрожжей. После введения аталурена исследователи наблюдали на моделях, какой белок в итоге синтезировался.

Оказалось, что действие аталурена на рибосомы позволяет вставлять аминокислоты, максимально сходные с теми, что присутствуют в белке, в норме кодируемым геном (до мутации). Не пострадали в результате введения препарата и другие аспекты синтеза, что доказывает эффективность препарата против мышечной дистрофии Дюшена. Однако, с научной точки зрения работа дала много большее: способ игнорирования преждевременного стоп-кодона, продемонстрированный аталуреном, позволит излечить не одно конкретное заболевание, но целый ряд болезней, вызываемых подобными мутациями.

Источник

fleming.pro