Российские ученые разработали и уже внедрили в практику инновационную методику диагностики наследственных вариантов эпилепсии, основанную на использовании секвенирования нового поколения. Что это за метод, и каково его значение для практического здравоохранения и самих больных эпилепсией, рассказала врач-генетик, главный научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» ФАНО России, профессор Елена Дадали.

Елена Леонидовна, эпилепсия – болезнь, давно известная человечеству, в чем трудность ее диагностики?

— Эпилепсии, действительно, составляют одну из самых распространенных групп заболеваний нервной системы. Считается, что ими страдает более 50 миллионов жителей земного шара. Исследования последних лет показали, что не менее 60% всех случаев эпилепсии имеет наследственную природу, то есть обусловлены различными изменениями в генетическом материале – мутациями генов или хромосомными нарушениями. На сегодняшний день идентифицировано несколько сотен генов, мутации в которых приводят к возникновению различных вариантов эпилепсий (изолированных или сочетающихся с другими симптомами поражения нервной системы или других органов и систем).

Существуют различные типы наследования эпилепсий. Мутантный ген, ответственный за возникновение заболевания, может быть унаследован от больного родителя, однако чаще появление больного ребенка наблюдается в потомстве здоровых родителей, не имеющих родственников, страдающих судорогами. Мутации могут возникнуть в единственной половой клетке одного из родителей, либо оба здоровых родителей являются гетерозиготными носителями мутации в одном и том же гене или носительницей является женщина, имеющая высокий риск рождения сына, страдающего эпилепсией.

Таким образом, если в семье уже есть больной ребенок, или этой болезнью страдает один из родителей, следует обязательно определить, является ли она наследственной, мутации в каком гене привели к ее возникновению, каков риск возникновения эпилепсии у последующих детей, и что надо делать, чтобы предотвратить эту беду. Этим и занимаются врачи-генетики в процессе проведения медико-генетического консультирования в Медико-генетическом научном центре.

Из-за того, что клинические проявления наследственных эпилепсий сходны, а генов, ответственных за их возникновение, много, самым сложным этапом медико-генетического консультирования является диагностика генетического варианта. Последовательный анализ отдельных генов – сложный процесс, требующий много времени и больших экономических затрат, но без уточнения генетического варианта невозможно осуществить профилактику повторного появления больного ребенка в семье.

Источник: medlinks.ru