Огромный коллектив исследователей из 186 институтов и университетов мира сообщил о результатах изучения выборки, насчитывающей 293723 лиц европейского происхождения. Фактически был проведен метаанализ, то есть обобщение данных, полученных по единой методике множеством самостоятельных научных коллективов в разных странах. Средняя продолжительность обучения во всей выборке составила 14,3 лет (стандартное отклонение 3,6).

У всех людей, данные по которым были использованы, уровень образования регистрировался в возрасте не менее 30 лет, а генотипирование проводилось по 9,3 млн однонуклеотидных полиморфизмов («снипов»), которые отражают практически всю генетическую вариабельность человечества. Поскольку подавляющее большинство из 3 млрд нуклеотидов в человеческом геноме консервативны, то есть одинаковы у всех людей, нет необходимости анализировать каждый нуклеотид и можно ограничиться только вариабельными.

Исследование представляло собой так называемый полногеномный поиск ассоциаций (GWAS, Genome-Wide Association Study). В этой методике много тонкостей и подводных камней, но, к счастью, разработаны надежные статистические методы, позволяющие их преодолевать. Одна из главных проблем связана с «популяционной стратификацией». Это значит, что исследуемая популяция, возможно, подразделена на части (субпопуляции), различающиеся по частотам встречаемости каких-то генов и признаков. Из-за этого возникает опасность обнаружения ложных ассоциаций. Эту проблему часто называют «проблемой гена китайских палочек» (chopsticks gene). Название происходит от следующей притчи. Якобы один генетик решил выяснить, какие гены влияют на склонность есть палочками. Он попросил своих студентов сообщить, как часто они пользуются палочками во время еды. Затем он генотипировал их и провел поиск ассоциаций. Обнаружился локус, строго коррелирующий с использованием палочек. Генетик тут же опубликовал статью, в которой сообщил об открытии гена «successful-use-of-selected-hand-instruments gene» (сокращенно SUSHI). Спустя пару лет выяснилось, что SUSHI на самом деле представляет собой один из генов комплекса гистосовместимости, один из вариантов (аллелей) которого намного чаще встречается у азиатов, чем у европейцев. Разумеется, этот ген не имеет ни малейшего отношения к использованию палочек. Однако, поскольку в азиатской культуре данное поведение распространено шире, чем в европейской, GWAS показал сильную и достоверную ассоциацию, не имеющую биологического смысла.

Чтобы справиться с проблемой «гена китайских палочек», разработаны две группы методов. Первая основана на анализе данных по отдельным семьям: сравнивают родителей и детей или родных братьев и сестер, чтобы проверить, сохраняется ли ассоциация внутри отдельно взятой семьи. «Гены китайских палочек» не выдерживают такой проверки. Вторая группа методов связана с анализом неравновесного сцепления генов: если интересующий нас аллель чаще, чем ожидается при независимом наследовании, встречается в комбинации с определенными аллелями других, произвольно выбранных генов, то есть основания заподозрить, что мы имеем дело с «геном китайских палочек».

Авторы использовали эти и целый ряд других методов, чтобы очистить полученные результаты от ложноположительных сигналов. В итоге удалось выявить 74 полиморфных локуса, каждый из которых с большой вероятностью действительно влияет, пусть и косвенно, на продолжительность обучения. Вклад популяционной стратификации в обнаруженные генетические эффекты, судя по результатам анализа неравновесного сцепления, не превышает 8%. Три локуса, идентифицированные в предыдущем исследовании, были повторно выявлены в новом.

Как и следовало ожидать, все эти гены влияют на уровень образования довольно слабо. Эффект каждого гена по отдельности соответствует трем - девяти неделям учебы и объясняет от 0,01 до 0,035% вариабельности по признаку «продолжительность обучения». При этом суммарный эффект всех 74 генов меньше суммы их индивидуальных эффектов.

Авторы подчеркивают, что называть выявленные ими гены «генами образования» некорректно по нескольким причинам. Во-первых, уровень образования определяется средовыми факторами в большей степени, чем генетическими (это справедливо для большинства психологических и поведенческих признаков человека). Во-вторых, влияние отдельных генов на рассматриваемый признак невелико. Это, впрочем, тоже общее место в генетике поведения. В-третьих, аллельные варианты генов могут влиять на признак «продолжительность обучения» не непосредственно, а через ряд промежуточных фенотипов. Конечно, это тоже справедливо для большинства связей между генами и поведенческими признаками у приматов. Чтобы проиллюстрировать последнее соображение, авторы рассчитали на основе данных по двум из изученных ими когорт, что выявленная связь между генами и продолжительностью учебы может на 23-42% объясняться влиянием этих генов на умственные способности, а еще 7% корреляции можно списать на влияние этих же генов на личностную характеристику «открытость новому опыту».

Источник: univadis.ru