Данные полногеномных исследований указывают на то, что распространенные генетические варианты влияют на обмен веществ в организме, а следовательно, на восприимчивость к сложным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые заболевания и сахарный диабет 2 типа. Однако информация о лежащих в основе биологических процессах часто отсутствует. Для того чтобы расшифровать сложные механизмы, лежащие в основе этих молекулярных процессов, и понять, каким образом различные функциональные уровни взаимодействуют друг с другом, необходимы новые подходы для выявления молекулярных изменений при заболеваниях человека, а следовательно, развитие интегрированного подхода с использованием различных постгеномных технологий.

Анализ метаболического фенотипа, зависимого от генотипа, является одним из примеров подхода с использованием различных постгеномных технологий, с помощью которого может быть получена информация о чувствительности к метаболическим характеристикам, что позволит врачам подобрать индивидуализированное лечение. В ходе исследований на сегодняшний день выявлено более 150 генетических локусов, связанных с концентрацией метаболитов в крови, обеспечивающих функциональные аспекты, которые имеют значение для сердечно-сосудистых заболеваний. В самом деле большинство людей имеют один или несколько аллелей риска, которые могут влиять на чувствительность к заболеваниям, реакцию организма на конкретную фармакотерапию, диетические или экологические факторы.

Подход с использованием различных постгеномных технологий для исследования заболеваний человека приобретает все большее значение в контексте персонализированной медицины, где решение о назначении лечения основано на постгеномных технологиях, демографических, клинических и экологических данных пациента, а также открывает новые возможности для развития таргетной фармакотерапии.

Авторы

Karsten Suhre is Professor of Physiology and Biophysics and Director of the Bioinformatics Core, Weill Cornell Medical College in Qatar. Prior to this appointment, he was Professor of Bioinformatics at the Ludwig-Maximilians-University (Faculty of Biology) in association with the Institute for Bioinformatics and Systems Biology (MIPS) at Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany. His research interests focus on metabolomics, specifically human metabolic individuality that may influence susceptibility to complex diseases such as diabetes.

Ссылки

Shin SY, Fauman EB, Petersen AK, Krumsiek J, Santos R, Huang J, Arnold M, Erte I, Forgetta V, Yang TP, Walter K, Menni C, Chen L, Vasquez L, Valdes AM, Hyde CL, Wang V, Ziemek D, Roberts P, Xi L, Grundberg E, The MuTHER Consortium, Waldenberger M, Richards JB, Mohney RP, Milburn MV, John SL, Trimmer J, Theis FJ, Overington JP,Suhre K, Brosnan MJ, Gieger C, Kastenmüller G, Spector TD, Soranzo N. An atlas of genetic influences on human blood metabolites. Nature Genetics 2014;46:543-50.

Petersen AK, Zeilinger S, Kastenmüller G, Römisch-Margl W, Brugger M, Peters A, Meisinger C, Strauch K, Hengstenberg C, Pagel P, Huber F, Mohney RP, Grallert H, Illig T, Adamski J, Waldenberger M, Gieger C, Suhre K. Epigenetics meets metabolomics: An epigenome-wide association study with blood serum metabolic traits. Hum Mol Genet 2014;23:534-45.

Altmaier E, Fobo G, Heier M, Thorand B, Meisinger C, Römisch-Margl W, Waldenberger M, Gieger C, Illig T, Adamski J, Suhre K, Kastenmüller G. Metabolomics approach reveals effects of antihypertensives and lipid-lowering drugs on the human metabolism. Eur J Epidemiol 2014;29:325-36.

Источник: univadis.ru