Выявлены 13 человек с характерными «поломками» летальных генов, не имеющих никаких проявлений генетических заболеваний.

Международная группа ученых из США, Китая, Швеции и Канады обнаружила, что некоторые носители наследственных мутаций не имеют никаких признаков заболеваний, связанных с этими генетическими нарушениями.

В рамках своей работы ученые проанализировали геномы 589306 здоровых взрослых людей. Были изучены 874 генов, обладающих полной пенетрантностью, то есть 100% встречаемостью в популяции. Они связаны с 584 серьезными генетическими заболеваниями (такими как муковисцидоз, синдромом Смита-Лемли-Опитца или наследственная дисавтономия), в том числе с теми, которые очень быстро заканчиваются летальным исходом. Тем не менее, были выявлены 13 человек с характерными «поломками» генов, но не имеющих никаких клинических проявлений этих болезней.

Как отмечают авторы работы, полученные результаты означают, что некоторые люди с генными мутациями имеют генетическую защиту против развития данных заболеваний. В дальнейшем изучение подобных случаев поможет понять механизм развития наследственных генетических заболеваний и разработать новые схемы их лечения.

Ученые подчеркивают, что рутинное генетическое тестирование обычно ограничивается пациентами, у которых обнаруживаются симптомы болезни, а также членами их семьи. Но подобный подход может способствовать тому, что у небольшого числа людей «молчащие» мутации остаются незамеченными.

Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases // Nature Biotechnology