Preview

Pharmacogenetics and Pharmacogenomics

Advanced search

Мутация в гене BRIP1 повышает риск развития рака яичников

Наличие в геноме одной из форм гена BRIP1 повышает риск развития рака яичников у женщины в три раза. К такому выводу пришла группа британских ученых под руководством Пола Фароха после анализа геномов более восьми тысяч европейских жительниц.

В ходе исследования авторы работы определили, что у 3250 женщин был выявлен рак яичников, 3400 были здоровы, у 2000 участниц рак яичников был диагностирован у родственниц. Мутация в гене BRIP1 приводит к нарушению процесса репарации ДНК, накопление повреждений способствует развитию опухоли. Исследователи отмечают, что наличие мутации в гене BRIP1 приводит к развитию агрессивной формы рака, чаще всего она выявлялась на поздних стадиях или у участниц старшего возраста.

По мнению авторов работы, необходимо разработать тест, который позволил бы обнаружить мутацию в гене BRIP1. Это даст информацию о возможном риске развития заболевания и поможет поставить диагноз своевременно. Зачастую рак яичников определяется уже на поздних стадиях, и пациент поздно начинает лечение, что значительно снижает его эффективность.