Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of California, Los Angeles – UCLA) провели исследование для определения целесообразности проведения скрининга женщин на генетические мутации, повышающие риск развития рака молочной железы, и пришли к выводу, что он экономически не оправдан. Полученные данные были опубликованы в JAMA Oncology.

Мутации BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы, однако исследователи считают, что скрининг общей популяции проводит нецелесообразно. Так, среди 10 тысяч женщин он позволяет предотвратить всего четыре случая рака молочной железы и два случая рака яичников по сравнению с обследованием только той группы женщин, которые имеют семейную историю этих заболеваний. Также авторы работы утверждают, что проведение скрининга позволит повысить продолжительность жизни пациентов в среднем на два дня.

Практически 99% женщин, прошедших генетическое тестирование и получивших отрицательный результат, все равно должны проходить регулярные обследования на рак молочной железы. Ежегодно в США диагностируется порядка 233 тысяч случаев рака молочной железы, и только 5-10% из них связаны с мутациями гена BRCA.

Стоимость генетического теста на определение мутаций BRCA1 и BRCA2 составляет порядка 4 тысяч долларов. Одна или обе мутации выявляются у одной женщин из 400. Общий скрининг всех американок обойдется в 400 млрд долларов. Для того чтобы проведение генетического тестирования всех женщин стало целесообразным, его стоимость должна быть минимум на 90% ниже, считают авторы исследования.