Информация о мутациях в геноме может быть неправильно интерпретирована, опасаются авторы.

Одно из перспективных развивающихся направлений в наши дни - высокоточная медицина. В рамках одного из проектов Национальных институтов здоровья США (US National Institutes of Health) Эрик Дишман (Eric Dishman) и его коллеги планируют изучить геномы миллиона добровольцев, а также собрать данные об их образе жизни и здоровье. Все это поможет понять, что именно вызывает те или иные заболевания и насколько эффективным может оказаться лечение.

Ключевым вопросом, волнующим исследователей, является проблема распространения информации. Одни специалисты считают, что пациенты должны иметь право ознакомиться с данными генетического анализа. Другие же полагают, что эта информация не должна быть им доступна, так как, не обладая специальными знаниями, люди могут неверно интерпретировать данные. Узнав о том, что их геном содержит мутации, ассоциированные с опасными заболеваниями, пациенты могут начать чрезмерно беспокоиться или же искать дополнительные пути диагностики.

Обычно участникам подобных исследований такая информация не предоставляется. Так, в созданном в 2007 году UK Biobank, содержатся данные о геномах полумиллиона человек. Собранная информация является закрытой для участников исследования.
Исследователи полагают, что в ближайшем будущем собранные таким образом данные могут стать более доступными. Дишман считает, что оптимальной была бы система доступа к данным, в которой каждый пациент сам мог принять решение, какую именно информацию и в каком объеме он хотел бы получить.

При разработке системы доступа необходимо учесть массу юридических тонкостей, отмечают авторы проекта. Так, например, пока неясно, можно ли выдавать информацию родственникам умерших участников исследования.

Опубликовано: www.univadis.ru

Источник: Giant study poses DNA data-sharing dilemma. Nature. 2015. DOI: 10.1038/525016a