Недавние исследования генома выявили уже известные и новые локусы, связанные с уровнем триглицеридов (ТГ) в плазме крови. Распространенные варианты некоторых генов (например, APOA5, GCKR, LPL и APOB) определенно связаны с чувствительностью к повышенным уровням ТГ. Более того, консорциум Global Lipids Genetics Consortium выявил частые вариации 32 связанных с ТГ генов, ведущие как к небольшим колебаниям уровня ТГ в плазме у здоровых людей, так и к клинической гипертриглицеридемии.

Повышенный уровень ТГ обусловлен сложными генетическими взаимодействиями, и в большинстве случаев он зависит не от одного сильного гена.
В настоящее время считается, что, как правило, чувствительность к гипертриглицеридемии является следствием комбинирования распространенных мало влияющих вариантов и редких сильно влияющих вариантов генов, участвующих в синтезе и/или катаболизме богатых триглицеридами липопротеинов.

Таким образом, у людей со средними концентрациями ТГ, по-видимому, защитные и опасные аллели сбалансированы. Помимо этого, генетическая чувствительность к повышенным уровням ТГ усугубляется другими факторами, к числу которых относятся ожирение, метаболический синдром, неалкогольная жировая болезнь печени и диабет, которые также вносят вклад в чувствительность к ТГ.

Эти результаты лежат в основе разрабатываемого упрощенного определения гипертриглицеридемии как легкой/умеренной, так и тяжелой степени, предлагаемого Группой по согласованиям Европейского общества атеросклероза. В будущем знания о генетике гипертриглицеридемии можно будет использовать при диагностике и прогнозировании, а также при разработке более эффективных стратегий лечения.

Источник: www.univadis.ru