Preview

Фармакогенетика и фармакогеномика

Расширенный поиск

Разработаны новые рекомендации по проведению генетического тестирования у детей

Генетическое тестирование с каждым годом становится все доступнее для пациентов. Вместе с этим возникает вопрос этичности проведения этих процедур у детей и подростков. В связи с этим специалисты Американского общества генетики человека подготовили новое руководство по проведению генетических тестов у этой группы пациентов. Оно было опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics.

Вопрос проведения генетических тестов у детей специалисты называют неоднозначным. Так, этот метод диагностики оправдан при поиске причины серьезного заболевания или при выявлении непосредственной опасности развития болезни у ребенка, в частности злокачественной опухоли.

Однако проведение прогностического тестирования генетических признаков заболеваний, возникающих во взрослом возрасте, может противоречить этическим нормам. Такая процедура проводится больше по желанию родителей, а не ребенка. С этической точки зрения он должен иметь возможность решить для себя, необходимо ли ему знать о повышенном риске развития заболевания в будущем. При том, что тест не может дать стопроцентную гарантию. Помимо этого полученные результаты могут сказаться на отношениях в семье.

Что касается подростков, то очень важным моментом является возможность поговорить с врачом без присутствия родителей и получить объективную информацию, а окончательное решение о проведении тестирования уже может быть принято ребенком вместе с родителями.

В руководстве также затронут вопрос секвенирования полного генома, который не поддерживается обществом. Специалисты рекомендуют проводить тестирование только тех генов, что предположительно могут быть связаны со здоровьем. Так как секвенирование полного генома может дать много информации о риске развития заболевания у близких и дальних родственников пациента.