Общая информация: Моногенная гипертриглицеридемия (ГТГ) может привести к мутациям в некоторых генах, которые нарушают внутрисосудистый липолиз липопротеинов, богатых триглицеридами (ТГ), при посредничестве фермента липопротеинлипазы (ЛПЛ). Мутации в гене ЛПЛ являются наиболее частой причиной моногенной ГТГ (семейная хиломикронемия) с рецессивной передачей.

Методы: Ген ЛПЛ был повторно пронумерован у 149 пациентов с тяжелой ГТГ (ТГ > 10 ммоль/л) и 106 пациентов с умеренной ГТГ (ТГ >4,5 и <10 ммоль/л), которые были направлены в высокоспециализированные клиники исследования липидов в Италии.

Результаты: В группе с тяжелой формой ГТГ у 26 пациентов (17,4 %) были обнаружены гомозиготы, у 9 пациентов (6 %) — сложные гетерозиготы и у 15 пациентов (10 %) — простые гетерозиготы для редких вариантов гена ЛПЛ. У 24 (48 %) из этих пациентов был зарегистрирован один или несколько эпизодов панкреатита. Разницы в концентрации ТГ в плазме между пациентами с положительным анамнезом панкреатита или без такового не было. Среди пациентов с умеренной формой ГТГ у шести пациентов (5,6 %) были гетерозиготы для редких вариантов ЛПЛ; двое из них страдали панкреатитом. В общей сложности было обнаружено 36 редких вариантов ЛПЛ; о 15 из них ранее не сообщалось. Систематический анализ близких родственников носителей мутации привел к обнаружению 44 случаев простых гетерозигот (ТГ в плазме 3,2 ± 4,1 ммоль/л), причем ни у одного из пациентов не было положительного анамнеза панкреатита.

Выводы: Распространенность редких вариантов ЛПЛ у пациентов с тяжелой или умеренной формой ГТГ, направленных в высокоспециализированные клиники исследования липидов, составляла 50/149 (33,5 %) и 6/106 (5,6 %) соответственно. Систематический анализ родственников носителей мутации является эффективным способом обнаружения гетерозигот, которые могут привести к развитию тяжелой формы ГТГ.

Опубликовано: Rabacchi C, Pisciotta L, Cefalù AB, et al. Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia. Atherosclerosis. 2015;241(1):79-86.

Источник: univadis.ru