Ученые из Университета Колорадо в Денвере совместно со специалистами Национального института рака провели исследование, в ходе которого обнаружили, что мутация промотера TERT связана с развитием рака мочевого пузыря. Оказалось, что более чем у двух третей пациентов с раком мочевого пузыря была выявлена мутация в гене промотера TERT. Ученые обнаружили несколько дополнительных генетических изменений, указывающих на возможную эффективность ингибиторов PARP при этой форме рака.

Всего было проанализировано 54 образца опухоли, выделенных у пациентов с раком мочевого пузыря. В 69% случаев у пациентов были обнаружены мутации промотора гена TERT, приобретенные в течение жизни, а у 56% пациентов обнаруженные мутации были наследуемыми.

Ученые отмечают, что мутации в гене TERT ассоциированы с нарушениями в генах STAG2 и KDM6A и с мутациями BRCA1-ассоциированного белка-1, а также с нарушениями в структуре генов BRCA1, BRCA2 и других. Это означает, что ингибиторы PARP, используемые для терапии BRCA1 и BRCA2-зависимых опухолей, могут быть эффективными для лечения рака мочевого пузыря.

Также авторы работы полагают, что выявление мутаций гена TERT может быть использовано для диагностики рака мочевого пузыря.