Ученые из университета Коннектикута в ходе исследования обнаружили, что распространенная мутация в гене, регулирующем уровень холестерина, может повышать риск развития сердечных заболеваний.

Речь идет о мутации rs4238001, которая изменяет тип белка, синтезируемого под влиянием гена SCARB1, и тем самым влияет на уровень холестерина. Авторы исследования изучили связь между данной мутацией и развитием ишемической болезни сердца у 5 тысяч человек, принимающих участие в многонациональном исследовании по изучению атеросклероза. Были составлены схемы генотипов участников и отслеживались эпизоды развития сердечных заболеваний за последние семь лет.

Результаты анализа данных показали, что мутация повышала риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у мужчин и афроамериканцев. Так, риск развития болезней сердца среди носителей rs4238001 был до 49% выше, чем в общей популяции. При этом у мужчин афроамериканцев риск достигал 49%, а у белых мужчин – 24%.

Как отметил руководитель исследования профессор Родригес Окендо, вариант rs4238001 является довольно распространенным. Врачи с помощью специального теста могут определять, является ли пациент носителем и дать рекомендации о предотвращении риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Результаты исследования были опубликованы в издании PLOS ONE.